鎌状赤血球貧血は突然変異からの病気ですか？

はい、鎌状赤血球貧血は、ベータグロビン遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性障害です。この突然変異は、ヘモグロビン分子の一部であるタンパク質であるベータ - グロビンの欠陥形態の産生をもたらします。ヘモグロビンは、体全体に酸素を運ぶ責任があります。欠陥のあるベータグロビンは、赤血球を鎌状の形にし、痛み、疲労、臓器の損傷など、多くの健康上の問題を引き起こす可能性があります。