鎌状赤血球貧血は遺伝子変異が原因の病気ですか？

鎌状赤血球貧血の原因とメカニズム

鎌状赤血球貧血は、β‑グロビン遺伝子に起こる変異が原因の遺伝性疾患です。この変異により、ヘモグロビンの構成要素であるβ‑グロビンが異常な形で産生されます。

ヘモグロビンは体内の酸素を運搬する重要なタンパク質ですが、異常なβ‑グロビンが混ざると赤血球は鎌状（へこみ）に変形しやすくなります。その結果、血管が詰まったり酸素供給が阻害されたりして、激しい痛み、倦怠感、臓器障害などさまざまな症状が現れます。