家族性アルツハイマー病の実態

アルツハイマー病のリスクは、母親・父親から受け継ぐ遺伝子も関与しますが、全体の大多数は家族性や遺伝的要因がなく、主に年齢、環境、生活習慣が影響します。稀に家族性アルツハイマー病（特に早発型）では、特定の遺伝子異常が発症に関与しています。

有病率

アルツハイマー協会によると、真の家族性アルツハイマー病（FAD）は全症例の5％未満です。FADと診断されるには、明確な遺伝子異常が確認されるか、複数世代にわたって家族内で発症が確認される必要があります。ケースによっては両方が揃うこともあります。

早発型アルツハイマー病

55〜60歳、あるいはそれより若い年代で発症するアルツハイマー病は早発型と呼ばれ、ワシントン大学の研究者はこれがFADや関連遺伝子異常と結びつくことを示しています。高齢で発症するケースではこの関連は見られません。

遺伝子異常

米国国立衛生研究所によれば、FADに関与する遺伝子異常は主に3つの遺伝子（APP、PSEN1、PSEN2）で確認されています。これらの異常は脳内に特徴的なアミロイド斑の形成に関与すると考えられています。

リスク遺伝子（APOE‑e4）

アルツハイマー協会は、APOE遺伝子のうちe4型（APOE‑e4）がFADや早発型のリスク因子として最も強く関連していると報告しています。APOEには他に3つの主要な形態がありますが、e4型が特に問題視されています。

遺伝子検査と治療

家族に早発型アルツハイマー病の既往がある場合、対象遺伝子を調べる検査が利用でき、早期に適切な治療を開始することが可能です。ただし、一般的な晩発型アルツハイマー病に対しては、遺伝子検査は推奨されていません（アルツハイマー協会）。