オクロノーシスと関節炎

オクロノーシスは、皮膚および結合組織における暗い色素の異常な蓄積を説明しています。オクロノーシスは、アルカプトン尿と呼ばれるまれな障害の副作用として発生します。これは、成人期初期にも関節炎を引き起こします。 Genetics Home Reference Webサイトは、Alkaptonuriaが世界中の250,000人から100万人に1人だけに影響を与えると報告しています。

1. 原因

   • 国立医学図書館によると、HGD遺伝子の遺伝的突然変異のため、アルカプトン尿（アルカプトン尿症とも呼ばれます）は発生します。 HGD遺伝子は、2つのアミノ酸であるチロシンとフェニルアラニンを分解する体の能力を妨げます。これは、体組織に均一酸の蓄積につながります。人々は両親からアルカプトンリアのオクロノーシスを継承します。 HGD変異は劣性です。つまり、両方の親は、子供が病気を発症するために変異した遺伝子のコピーを運ぶ必要があります。

   症状

   • 体は、尿で過剰なレベルの均一酸を流出させようとします。暗い尿が出生時に発生する可能性がありますが、一部の人々は、初期の成人期にオクロノーシスが発生するまで、アルカプトンリアを持っていることに気づいていません。オクロノーシスによる色素沈着の変化には、耳の周りの暗くなることや、眼球上の暗い斑点の存在が含まれる場合があります。皮膚のオクロノーシスは、30歳以降に一般的に発達する肌の青い黒い領域として現れます。

   診断

   • オクロノーシスと関連する症状の存在は、人がアルカプトン尿のオクロノーシスに苦しんでいることを示唆しており、さらなる検査の必要性を示しています。 Alkaptonuriaは、単純な尿検査に焦点を当てています。 Alkaptonuria ochronosisの影響を受ける尿は、ほとんどの場合、特徴的な暗い色を持っています。数時間酸素にさらされたまま、尿は着実に暗くなり、最終的にはほとんど黒くなります。アルカプトンゥリアの尿検査は、塩化第一鉄を尿に混合し、尿を黒くします。 Genetics Home ReferenceのWebサイトによると、スロバキア人とドミニカ系の人々は、アルカプトンリアを発症する可能性が高くなります。

   合併症

   • 結合組織における過剰な量の均質酸は関節炎症を引き起こし、関節炎を引き起こします。国立医学図書館は、アルカプトン尿症の成人の約50％がある程度の関節炎を発症すると報告しています。アルカプトン尿によって引き起こされる関節炎は、脊椎と大きな関節で最も頻繁に発生します。アルカプトン尿とともに生きる人々は、一般集団よりも頻繁に腎臓と前立腺の石を発症します。最も真剣に、おそらく、Alkaptonuriaは冠動脈性心臓病のリスクを高め、心臓弁の均質酸の蓄積を増加させます。

   治療

   • アルカプトン尿によって引き起こされる関節炎は、疼痛管理と抗炎症薬のために鎮痛薬で治療される可能性があり、どちらも関節炎の症状の標準治療です。国立医学図書館は、アルカプトン尿のいくつかの症例が高用量のビタミンC治療によく反応すると報告しています。ビタミンC治療は、関節軟骨の色素沈着の蓄積を遅くするようであり、これにより関節炎の進行が遅くなります。均一酸が心臓弁に蓄積する場合、バルブの外科的置換が必要になる場合があります。