オクロノーシスと関節炎の概要

原因

アルカプトン尿症（オクロノーシスとも呼ばれる）は、HGD遺伝子の変異により起こります。この遺伝子はチロシンとフェニルアラニンの分解を妨げ、体内にホモゲンチジン酸が蓄積します。変異は常染色体劣性で、両親が変異遺伝子を保有している場合に子供に発症します。

症状

過剰なホモゲンチジン酸は尿中に排泄され、尿が暗色（黒色）になることがあります。出生時から暗い尿が見られることもありますが、成人になるまで気付かないこともあります。皮膚の色素沈着は耳周辺や眼球に現れ、30歳以降に青黒い斑点として現れます。

診断

オクロノーシスの疑いがある場合、主に尿検査で診断します。酸素にさらすと尿が徐々に黒く変化し、鉄塩（塩化鉄）を加えるとすぐに黒くなります。スロバキア系やドミニカ系の人々に多く見られます。

合併症

ホモゲンチジン酸が結合組織に蓄積すると関節炎を引き起こし、約50％の成人で関節炎が認められます。特に脊椎や大関節に多く、腎臓や前立腺結石、心臓弁膜への沈着による冠動脈疾患リスクも高まります。

治療

関節炎の疼痛管理には鎮痛剤や抗炎症薬が用いられます。高用量ビタミンC投与は軟骨への色素沈着を抑制し、関節炎の進行を遅らせることがあります。心臓弁膜に沈着が見られる場合は外科的置換が必要です。