サラセミアのリスク要因

サラセミアは血液の遺伝性疾患群を指す総称です。ヘモグロビン（赤血球内で酸素を運搬するタンパク質）が正常に機能しないため、赤血球は形が不揃いで小さくなり、重度の場合は深刻な貧血を引き起こします。以下に、サラセミアの罹患リスクを高める主な要因を紹介します。

家族遺伝

サラセミアは遺伝子異常により発症します。ヘモグロビン産生に関わる遺伝子が欠損または機能不全になると、十分なヘモグロビンが作れず、赤血球の産生が減少します。遺伝子は子どもに様々な程度で受け継がれ、保因者（症状なし）から症状を示す患者まで幅があります。

地域的血統

サラセミアは特定の地域で高頻度に見られます。地中海沿岸（イタリア、ギリシャなど）、中東、インドを含む南アジア、そしてアフリカが主な分布地域です。近年の国際的な移動により、これらの地域出身者の子孫が他国でも見られるようになっていますが、リスクは祖先の出身地に起因します。

αサラセミア

αサラセミアは、αグロビン産生に関わる遺伝子が影響を受けた状態です。主にインド、中国、フィリピン、東南アジアの集団で見られます。αグロビンは4つの遺伝子（各親から2つずつ）で構成され、遺伝子の欠損数に応じて症状が変化します。

• 1遺伝子欠損：保因者で症状なし。
• 2遺伝子欠損：軽度の貧血。
• 3遺伝子欠損：中等度から重度の貧血。
• 4遺伝子欠損：胎児期に致死的なαサラセミアが発症し、出生後も長期生存が困難。

βサラセミア

βサラセミアは、地中海地域、北アフリカ、中東、インドの人々に多く見られます。βグロビンは2つの遺伝子（各親から1つずつ）で構成され、両方の遺伝子が異常である場合に発症します。

• 1遺伝子異常：保因者で軽度の貧血が見られることがある。
• 2遺伝子異常：重度の貧血となり、定期的な輸血が必要になることが多い。

主な症状には、顔色が蒼白になる、成長遅延、食欲不振、心臓・肝臓・脾臓の肥大などがあります。