ベータサラセミア診断

ベータサラセミアは、ヘモグロビンの不十分な産生を特徴とする遺伝性血液障害であり、赤血球が体全体で酸素を移動するのを助けます。これは、ヘモグロビン産生に関与する遺伝子の200の可能な変異のいずれかによって引き起こされます。多くの種類のサラセミアが存在し、ベータサラセミアが最も一般的です。マイナーとメジャーの2つの形式があります。あなたがアフリカ、イタリア語、またはギリシャの起源である場合、それは最も一般的です。

1. ベータサラセミアマイナー

   • サラセミアマイナーは、ベータサラセミアのあまり深刻ではない形です。異常なヘモグロビン産生を引き起こし、症状を経験しない可能性のある欠陥遺伝子のコピーは1つしかありません。軽度の貧血が可能です。おそらく、この状態はヘモグロブリンのレベルをわずかに下回るだけであるため、この状態の治療は必要ないでしょう。

   ベータサラセミアメジャー

   • サラセミアメジャーは深刻な状態であり、クーリーの貧血として知られています。あなたは欠陥遺伝子の2つのコピーで生まれ、あなたのヘモグロビンの産生はひどく損なわれています。これは、生涯にわたる治療を必要とする深刻な状態です。

   症状

   • クーリーの貧血の症状には、感染、黄und、暗い尿、成長の失敗、腹部腫れ、顔面および骨格の変形、不規則な心拍、心不全、および胆石（通常は4歳後）、不規則な心拍、脚の潰瘍が含まれます。子供が年をとるにつれて、性的発達の遅れと期間の欠如が可能です。

     子供が最初に生まれるとき、症状がすぐに現れないようにするヘモグロビンの異なる形が存在します。彼らは通常、人生の最初の年の終わりに現れます。

   診断

   • サラセミアは赤血球数を低下させ、赤血球を通常よりも小さくします。医師は、この状態を診断し、血液検査と分子医療検査を使用してタイプを決定できます。出生前に使用することもできます。

   治療

   • クーリーの貧血の治療には、生涯にわたる輸血が含まれます。彼らは症状を和らげることができますが、鉄の過負荷のような問題を引き起こす可能性があります。これには、過剰な鉄の蓄積を防ぐための治療が必要です。輸血の目的は、生活の質を改善し、感染のリスクを減らし、心臓や肝臓の問題や骨の変化などの合併症を防ぐことを目的としています。 鉄の過負荷は、キレート化療法を通じて対処されます。キレート療法は、身体および特定の薬物から有害な物質を除去します。場合によっては、骨髄移植は状態を緩和することができますが、特定の状況でのみ実行可能です。あなたの医師は、これが良い選択肢であるかどうかをあなたに知らせます。

     定期的な輸血を受けることに加えて、あなたの状態を監視し、血液をチェックし、合併症に注意するために定期的なケアが必要になります。