ベータサラセミア（βサラセミア）の診断と治療

ベータサラセミアは、ヘモグロビンの産生が不十分になる遺伝性血液疾患です。ヘモグロビンは赤血球が酸素を全身に運ぶために必要です。ヘモグロビン産生に関わる遺伝子の約200種類の変異が原因となります。サラセミアは多数のタイプがありますが、ベータサラセミアが最も一般的で、軽症型（ミノール）と重症型（メジャー）の2種類に分かれます。特にアフリカ系、イタリア系、ギリシャ系の人々に多く見られます。

ベータサラセミア・ミノール（軽症型）

ミノールは、欠損遺伝子が1つだけ存在する軽度の形です。症状がほとんど出ないことが多く、軽度の貧血が見られる程度です。ヘモグロビン値は正常よりやや低い程度で、特別な治療は通常必要ありません。

ベータサラセミア・メジャー（重症型、クーリ貧血）

メジャーは、欠損遺伝子が2つあるためヘモグロビン産生が著しく低下し、重篤な貧血を引き起こします。生涯にわたる治療が必要で、クーリ貧血とも呼ばれます。

主な症状

• 感染症の頻発、黄疸、濃い尿
• 成長不良、腹部膨満、顔面・骨格の変形
• 不整脈、心不全、胆石（4歳以降が多い）
• 足潰瘍、思春期の性発達遅延、月経欠如

出生直後は胎児型ヘモグロビンが存在するため症状は現れませんが、通常は生後1年目の後半に症状が出始めます。

診断方法

赤血球数の減少と小球性貧血が認められます。血液検査や分子遺伝子検査によりタイプを特定でき、出生前診断も可能です。

治療法

メジャー型では、生涯にわたる定期的な輸血が基本です。輸血は症状緩和や感染リスク低減、心臓・肝臓障害や骨変形の予防に役立ちますが、鉄過剰（鉄過負荷）を招くため、除鉄剤によるキレート療法が必要です。

一部の患者では骨髄移植が根治的治療となりますが、適応は限られます。定期的な血液検査と合併症のモニタリングも欠かせません。