血液凝固障害の概要と主な疾患

血液凝固障害は大きく分けて、血が止まりにくい（凝固不全）と、血が過剰に凝固する（血栓症）の2タイプがあります。血液中には血小板や凝固因子が巡回し、怪我で血管が破れたときにプラグの役割を果たします。血小板や凝固因子が不足すると、外傷がなくても出血しやすくなり、手術時に大量出血する危険があります。一方、凝固が過剰になると血栓ができやすく、血流に乗って脳や肺、その他の臓器に詰まると脳卒中や呼吸不全、出血性ショックを引き起こすことがあります。

フォン・ウィレブランド病（von Willebrand Disease）

フォン・ウィレブランド病は、血小板が血管壁にくっつくのを助けるタンパク質「フォン・ウィレブランド因子」の欠乏または機能不全により起こる出血性疾患です。遺伝性で、人口10万〜1万人に1人程度の頻度で見られます。診断は血液検査、身体検査、病歴の確認で行われます。治療はデスモプレシンという合成ホルモンの投与が中心で、女性の場合は経口避妊薬、子宮内避妊デバイス、トラネキサム酸やアミノカプロン酸などと併用することがあります。

血栓症（Thrombophilia）

血栓症は血液が通常よりも凝固しやすくなる状態で、血管内に不必要な血栓が形成されます。遺伝性と後天性の2タイプがあり、遺伝性の場合は凝固因子の過剰産生や抗凝固因子の欠損、遺伝子変異が原因です。後天性は抗体の異常や他の疾患に伴って発症します。治療は低用量アスピリンやヘパリン、ワルファリンなどの抗凝固薬が用いられます。

血友病（Hemophilia）

血友病は特定の凝固因子が欠乏している遺伝性出血性疾患で、主にA型（第VIII因子欠乏）とB型（第IX因子欠乏）に分かれます。軽微な外傷でも大量出血、鼻血、関節内出血、血尿、血便、脳内出血などが見られます。診断は病歴、身体検査、血液検査で行い、治療は欠乏因子の点滴投与、在宅での濃縮因子投与、ホルモン療法、遺伝子治療、トラネキサム酸やアミノカプロン酸の使用などがあります。

グランツマン血小板無力症（Glanzmann's Thrombasthenia）

グランツマン血小板無力症は、血小板表面の糖タンパク質IIb/IIIa複合体が欠損し、血小板の凝集が障害される遺伝性疾患です。フォン・ウィレブランド因子と協働して血小板がくっつく役割を担います。症状は歯科治療後の過剰出血、歯茎出血、月経過多、皮膚や粘膜の紫斑、鼻血、関節内出血、消化管出血などです。血液検査で診断し、治療は血小板輸血、B型肝炎ワクチン接種、月経過多には経口避妊薬、血小板輸血が効果的でない場合は組換えヒト活性化因子VIIの投与が行われます。

特発性血小板減少性紫斑病（ITP）

特発性血小板減少性紫斑病は、自己免疫反応により血小板が抗体で標的にされ、脾臓で破壊されることで血小板数が低下する出血性疾患です。足部の皮下出血、頻繁な鼻血、原因不明のあざ、内部出血が主な症状です。診断は血液検査と骨髄生検で行います。軽症の場合は経過観察が選択され、重症例では免疫グロブリン静注、免疫抑制剤、化学療法、脾臓摘出術が適用されます。