ベータサラセミア疾患について

紅斑貧血または地中海性貧血としても知られるベータサラセミアは、サラセミアと呼ばれる血液障害のグループに属する遺伝性血液障害です。サラセミアは、赤血球を通じて酸素と二酸化炭素の伝達を促進するタンパク質であるヘモグロビンの産生の不均衡によって特徴付けられます。ベータサラセミアは最も一般的なタイプのサラセミアであり、主に東南アジア、アフリカ、地中海の人々で発生します。米国の推定200万人が、ある種のサラセミアに苦しむ可能性があります。

1. 定義

   • ヘモグロビンに引き起こす欠陥に応じて、多くの異なるタイプのサラセミアがあります。ヘモグロビンタンパク質は、それぞれ2つのアルファとベータ鎖で構成されています。ベータサラセミアは、ベータグロビンチェーンが不十分であるか、まったく生成されない場合に発生します。人は、各親から1人の障害のあるベータグロビンチェーンを継承すると、ベータサラセミアに苦しんでいます。

   タイプ

   • ベータサラセミアには、メジャーとマイナーの2種類があります。ベータサラセミアマイナーは、ベータチェーンの1つだけが亡命した場合に発生します。これにより、血液中のヘモグロビン産生のレベルが低くなります。鉄欠乏によって引き起こされる軽度の貧血の効果と同じ効果があります。血液中の鉄のレベルは正常に見えますが。クーリーの貧血とも呼ばれるサラセミアメジャーは、両方のベータ鎖が障害になったときに発生し、ヘモグロビンの産生が生成されません。ベータサラセミアメジャーは深刻な生命を脅かす状態です。

   症状

   • ベータサラセミアの症状は、出生時の赤ちゃんではすぐにはわかりません。貧血症状は6か月後に重度になります。ベータサラセミアメジャーの主な症状は、赤ちゃんの正常な成長に影響を与えることです。彼らはまた、いらいらし、給餌が困難になるかもしれません。ベータサラセミアのその他の症状には、発熱、頭痛、疲労、下痢、腸の問題、青白さ、息切れ、黄und、および脾臓の肥大が含まれます。赤ちゃんでは、発育阻害のために頭蓋骨の変形を引き起こす可能性があります。

   治療

   • ベータサラセミアマイナーは治療を必要としませんが、鉄欠乏が重度になると鉄のサプリメントを摂取できます。ベータサラセミアメジャーの主な治療法は、定期的な輸血です。輸血の副作用は、血液中の過剰な鉄であり、肝臓と心臓に害を及ぼす可能性があります。輸血を受けている患者は、血液から過剰な量の鉄を除去する治療を受ける必要があります。葉のレベルを制御するために通常、葉酸のサプリメントが与えられます。

   合併症

   • この病気は重度の貧血を引き起こし、心不全と肝臓の感染を引き起こす可能性があります。脾臓を除去する必要がある人も、感染のリスクがあります。輸血による鉄のレベルの増加は、肝炎や胆石症などの他の状態を引き起こす可能性があります。