ベータサラセミア（βサラセミア）とは

ベータサラセミア（βサラセミア）は、ヘモグロビンのβ鎖合成が不全または欠損する遺伝性貧血です。主に東南アジア、アフリカ、地中海沿岸の人々に多く見られ、米国でも約200万人が何らかの形で罹患していると推定されています。

定義

サラセミアはヘモグロビン産生のバランスが崩れる血液疾患群です。ヘモグロビンはα鎖とβ鎖が各2本ずつ組み合わさってできており、β鎖が十分に作られない、あるいは全く作られない場合にベータサラセミアとなります。両親からそれぞれ欠損したβ鎖遺伝子を受け継いだ人が発症します。

タイプ

ベータサラセミアは大きく「軽症（ベータサラセミア・ミノール）」「重症（ベータサラセミア・メジャー、クーリ貧血）」の2タイプに分けられます。ミノールはβ鎖が片方だけ欠損し、ヘモグロビン産生がやや低下する程度で、鉄欠乏性貧血に似た軽い貧血症状が現れます。一方メジャーは両方のβ鎖が欠損し、ヘモグロビンがほとんど作れないため、生命を脅かす重度の貧血となります。

症状

出生時には症状がほとんど見られませんが、6か月以降に貧血が顕著になり、成長障害、易怒性、摂食困難などが現れます。主な症状としては発熱、頭痛、倦怠感、下痢・腸障害、蒼白、呼吸困難、黄疸、脾腫があります。骨格の成長が阻害されるため、頭蓋骨変形が起こることもあります。

治療法

ベータサラセミア・ミノールは基本的に治療を要しませんが、鉄欠乏が強い場合は鉄剤で補います。ベータサラセミア・メジャーの主な治療は定期的な輸血です。輸血に伴う過剰な鉄分は肝臓や心臓に障害を及ぼすため、除鉄療法（キレート剤）で余分な鉄を除去します。また、葉酸補給により赤血球形成を助けます。

合併症

長期の輸血と除鉄療法にも関わらず、重度の貧血により心不全や肝臓感染症が起こりやすくなります。脾腫が進行した場合は脾臓摘出が必要になることがありますが、これに伴う感染リスクも高まります。除鉄が不十分だと肝炎や胆石症（胆嚢結石）などの二次疾患も発生します。