サラセミアとG6PD欠損は同じものですか？

サラセミアとは

サラセミアは、ヘモグロビンの産生を制御する遺伝子に変異が起こることで生じる血液疾患の総称です。ヘモグロビンは赤血球中の酸素運搬タンパク質であり、これが不足すると貧血を引き起こします。

G6PD欠損症は、酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）の活性が低下する遺伝性疾患です。G6PDは赤血球が酸化ストレスから身を守るために必要な酵素で、欠損すると酸化的ダメージにより赤血球が破壊されやすく、溶血性貧血を起こします。

どちらも常染色体劣性（サラセミア）またはX連鎖（G6PD欠損症）で遺伝します。サラセミアは地中海沿岸、アフリカ、東南アジアの人々に多く見られ、G6PD欠損は特にアフリカ系の人々に高頻度です。

サラセミアは軽症の場合は無症状ですが、重症例では貧血、倦怠感、息切れなどが現れます。一方、G6PD欠損症は酸化ストレス（例：特定の薬剤や食べ物）に曝露されると急激な溶血が起こり、黄疸、濃い尿、腹痛などがみられます。

サラセミアの治療は症状の重さに応じて、定期的な輸血や骨髄移植、薬物療法が行われます。軽症例は経過観察のみで済むこともあります。G6PD欠損症は根本的な治療法はなく、酸化ストレスを引き起こす物質を避けることが最も重要です。必要に応じて溶血時に対症療法を行います。

サラセミアとG6PD欠損症は、原因・遺伝様式・臨床像が異なる別個の疾患です。早期診断と適切な管理により、症状のコントロールと生活の質向上が期待できます。