脊髄性筋萎縮症（SMA）とは？

概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉の動きを司る運動ニューロンが徐々に失われる神経筋疾患です。SMN1遺伝子の変異により、サバイバルモーターニューロン（SMN）タンパク質の産生が不足し、運動ニューロンの生存が維持できなくなります。

タイプ別の特徴

SMAタイプ1（乳児型）

生後6か月未満に発症し、重度の筋力低下、呼吸・嚥下障害がみられます。呼吸不全に陥りやすく、幼児期に死亡することもあります。

SMAタイプ2（中間型）

生後6か月〜18か月で発症し、タイプ1より症状は軽いものの、座位や立位は可能でも歩行は困難です。

SMAタイプ3（少年型）

幼児期以降や思春期に発症し、軽度から中等度の筋力低下が特徴です。歩行は可能ですが、走る・階段を上るなどの動作が制限されます。

治療法

SMNタンパク質の産生を促進する薬剤として、ヌシネルセン（Spinraza）やリスジプラミド（Evrysdi）があります。加えて、理学療法や呼吸管理などのサポート療法が症状緩和に重要です。