脊髄筋萎縮とは何ですか？

脊髄筋萎縮（SMA）は、筋肉の動きを制御する神経細胞である運動ニューロンの喪失を特徴とする神経筋疾患です。これは、SMN1遺伝子の突然変異によって引き起こされ、生存運動ニューロン（SMN）タンパク質の産生の欠乏につながります。 SMNは運動ニューロンの生存に不可欠であり、その欠陥はこれらの細胞の進行性変性につながります。

SMAは、発症年齢と症状の重症度に基づいて、さまざまなタイプに分類されます。最も一般的なタイプは、乳児SMAとも呼ばれるSMAタイプ1であり、通常、6ヶ月前に乳児に現れます。 SMA 1型の乳児は、重度の筋力低下と呼吸困難と嚥下困難を持っています。彼らはまた、幼少期に呼吸不全と死を経験するかもしれません。

中間SMAとも呼ばれるSMAタイプ2は、通常、6ヶ月から18ヶ月の子供に発生します。 SMAタイプ2の子供は、SMAタイプ1と比較して筋肉の衰弱が少ないため、座ったり立ったりすることができますが、歩くことができません。

少年SMAとして知られるSMAタイプ3は、小児期または青年期の後半に発達します。 SMAタイプ3の人は、軽度から中程度の筋力低下を患っている可能性があり、通常は歩くことができますが、階段を走ったり登ったりするのが困難な場合があります。

SMAの治療オプションには、SMNタンパク質の産生を増加させることができるヌシネルセン（スピンラザ）やリスディプラーム（evrysdi）などの薬物が含まれます。理学療法やその他の支持手段も、SMAの症状を管理する上で重要です。