ハンティントン病と磁気共鳴画像法

磁気共鳴画像法（MRI）は頭蓋骨を通して脳の構造を映し出し、特定の機能やハンティントン病などの疾患で何が起きているかを示すことができます。

病気

ハンティントン病は中枢神経系に起因し、不随意の揺れや舞踏様運動、徐々に悪化する情緒・行動障害、最終的には認知症を特徴とします（Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary）。

手法

MRIは強力な磁場とラジオ波を用いてコンピュータ生成画像を作成し、軟部組織を識別します（David Myers, Psychology, 6th ed.）。この手法によりハンティントン病特有の脳損傷を可視化できます（Merck Manuals Online Medical Library）。

発見

ハンティントン病患者のMRIでは、基底核の一部である尾状核の萎縮が見られます（Joyce Black et al., Medical‑Surgical Nursing, 6th ed.）。

診断

しかし、診断においてMRIの役割は限定的です。臨床医は主に症状と家族歴に基づいて診断を行います（Black et al.）。

遺伝子検査

ハンティントン病は染色体4上の特定遺伝子変異によって引き起こされます（Sue Huether & Kathryn McCance, Understanding Pathophysiology, 2nd ed.）。この遺伝子の同定が診断確定に用いられ、MRIは診断目的では不要となります。