小児におけるミオクロニック発作の概要と対策

ミオクロニック発作は、身体の両側が同時に不随意に痙攣する発作で、筋肉が急に収縮し、まるでショックを受けたかのようにひと突きします。「myo」は筋肉、「clonic」は急激な痙攣を意味します。主にてんかん患者に見られますが、てんかんでない子どもでも類似の筋肉のけいれんが起こることがあります。小児期に発症することが多く、以下のような疾患が代表的です。

West症候群

West症候群は、乳児期にミオクロニック発作が頻発する稀なてんかんです。発作は生後6か月以内に始まることが多いですが、出生後数年まで遅れて出現する例もあります。原因は多岐にわたり、結節性硬化症や出生時・直後の低酸素状態と関連することが多いです。典型的な症状は、頭部の揺れ、腕の交差、側方への腕の突き出し、横たわっているときや座っているときの筋肉の痙攣です。

Lennox‑Gestaut症候群

Lennox‑Gestaut症候群は、小児のてんかん全体の2〜5％を占める稀な症候群で、ミオクロニック発作に加えて多様な発作型がみられ、知的発達の遅れも伴います。原因は多数ありますが、約25％は特定できません。抗てんかん薬に対して抵抗性が高く、治療は極めて困難です。

青年性ミオクロニックてんかん（JME）

青年性ミオクロニックてんかんは全てのてんかんの約7％を占め、比較的頻度の高い疾患です。ミオクロニック発作は主に小児後期に始まり、軽度で見過ごされがちです。テレビやビデオゲームの点滅光、アルコール摂取、激しい運動などが誘因となります。遺伝的要因が主な原因とされています。

治療法

ミオクロニック発作の治療は、基礎疾患に応じて異なります。Lennox‑Gestaut症候群では、標準的な抗てんかん薬が効果を示さないことが多く、専門的な多剤併用療法が必要です。West症候群は、自然に発作が止まるケースもありますが、一般的な抗てんかん薬が有効であり、副作用の管理が重要です。青年性ミオクロニックてんかんは、バルプロ酸やレベチラセタムなどの抗てんかん薬で比較的容易にコントロールできます。

予後

各疾患ごとに予後は異なります。青年性ミオクロニックてんかんは適切に治療すれば生涯にわたって良好な予後が期待できます。West症候群は早期に診断・治療すれば比較的良好です。一方、Lennox‑Gestaut症候群は治療が難しく、長期にわたる医療管理が必要で、知的障害を伴うことが多く、患者と家族の生活に大きな負担が生じます。