ミオクロニックてんかんの症状と治療法

ミオクロニックてんかんは、筋肉や筋群が突然、短く痙攣することで特徴づけられる脳の障害です。痙攣は非てんかん患者のしゃっくりに例えられるほど短く、一過性です。しかし、発症後は生涯にわたり症状が続くことがあります。

タイプ

Epilepsy.comによると、ミオクロニック発作は主に3つのてんかんタイプで見られます。

• 若年性ミオクロニックてんかん（JME）
• レノックス・ガストー症候群（LGS）
• 進行性ミオクロニックてんかん（PME）

最も一般的に診断されるのは若年性ミオクロニックてんかんで、他の2タイプはまれで症状が重く、予後も悪い傾向があります。

症状

若年性ミオクロニックてんかんでは、首、肩、上腕に起こる痙攣が主な症状で、朝起床後に発作が起こりやすいです。レノックス・ガストー症候群では、ミオクロニック発作に加えて他のタイプの発作が混在し、顔面の筋肉も関与することがあります。進行性ミオクロニックてんかんは最も重篤で、ミオクロニック発作に加えて全身性強直間代発作（grand mal）も起こります。

予後

若年性ミオクロニックてんかんは、初期はミオクロニック発作のみですが、2〜3年後に全身性強直間代発作が出現し、症状が徐々に重くなります。レノックス・ガストー症候群と進行性ミオクロニックてんかんは、発症時から強直間代発作がみられることが多いです。いずれの場合も、てんかんは患者の生涯にわたり続く可能性が高いです。

原因

メリーランド大学医療センターによれば、ミオクロニック発作を含む多くのてんかんは原因不明（特発性）とされています。全てのてんかんの約30％未満は外傷、感染症、疾患などによる脳損傷が原因です。根本的には、脳の電気活動の異常が発作を引き起こします。

治療法

てんかんの根治はありませんが、薬物療法や外科的介入で症状をコントロールできます。抗てんかん薬は大多数の患者で有効ですが、効果が不十分な場合は以下の選択肢があります。

• ケトン食（高脂肪・低炭水化物）
• 迷走神経刺激（VNS）
• 外科手術（発作焦点除去）

特に子どもではケトン食が有効とされています。VNSは心臓ペースメーカーに似た装置を埋め込み、脳へ電気刺激を送って発作頻度を減少させます。発作焦点が重要な機能に関与しない場合は、外科的に除去することも検討されます。