クラッベ病

クラッベ病は、病気を発見したデンマークの神経科医であるKnud Haraldsen Krabbeにちなんで名付けられました。 Galactosylceramide LipidosisまたはGloboid細胞の白血球栄養症としても知られるKrabbe疾患は、神経系の機能に影響を与える退行性障害です。それは、ユナイテッドの団体では非常にまれな遺伝的障害です---- 100万人のうち約10人がクラッベ病に苦しんでいます。それは、ミエリン（神経衝動の伝播を高速化するのに役立つニューロン断熱材）の欠乏によって特徴付けられる、白血球減少と呼ばれる障害のクラスに属します。

1. 早期発症

   • Krabbe疾患の症例の90％で、症状は通常、子供の人生の最初の数ヶ月に現れます（早期発症Krabbe疾患）。症状には、過敏性、重度の発熱、嘔吐、摂食の問題、筋肉のけいれん、発作、麻痺、難聴につながる難聴、失明につながる視力喪失、精神的欠陥。

   遅発性

   • まれに、クラブ病は年長の子供または青年に発症する可能性があります（遅発性クラブ病）。発症後期のクラブ病の症状は、乳児クラブ病の症状ほど重度でも進行性でもありません。 Krabbe疾患に苦しむ青少年と成人は、主に筋肉の衰弱を経験し、精神的欠陥はほとんどまたはまったくありません。

   原因

   • Krabbe病に苦しんでいる子供の親は、必ずしも障害に関連する兆候や症状を示すものではありません。 Krabbe病は、両方の親から欠陥のある遺伝子を継承する子供に引き起こされます。この遺伝的欠陥は、ガラクトセレブロシダーゼ（GALC）の欠陥を引き起こします。これは、ミエリンを維持するために重要な酵素です。 GALC欠乏症は、高レベルのサイコシンをもたらし、ミエリンを生成する細胞の自己破壊を引き起こします。ミエリンがなければ、神経細胞は適切に機能する能力を失います。

   治療

   • Krabbe病の治療法はありませんが、発作や嘔吐などの症状を緩和することを目的とした治療法がいくつかあります。成人では、骨髄移植と臍帯輸血はほとんど成功していません。遺伝子治療（障害のある遺伝子を正常な遺伝子に置き換える）は、Krabbe疾患およびその他の遺伝障害の治療法として将来利用できる治療法です。

   予後

   • クラッベ病は、治療のない非常に致命的な病気です。 Krabbe病に苦しむ乳児は、一般に最初の誕生日の前に死に、2年目を生き延びる希望はほとんどまたはまったくありません。発症後期のクラブ病に苦しむ人々は、成人になるまで生き残ることができますが、損傷した神経系によってひどく妨げられます。彼らは最終的に失明、難聴、筋肉の緊張の喪失に苦しんでいます。