クラッベ病（グロボイド細胞白質ジストロフィー）
クラッベ病は、デンマークの神経学者クヌート・ハラルドセン・クラッベにちなんで名付けられた遺伝性の神経変性疾患です。別名はガラクトシルセラミドリピドーシス、またはグロボイド細胞白質ジストロフィーと呼ばれ、ミエリン（神経の絶縁体）の欠損により神経機能が徐々に失われます。米国では約100万人に1人という極めて稀な疾患です。
早期発症
- 症状は生後数か月以内に現れ、以下のような症状がみられます。
- イライラ感、激しい発熱、嘔吐、摂食障害
- 筋肉痙攣、けいれん、麻痺
- 聴覚障害（難聴）、視覚障害（失明）
- 精神発達の遅れや知的障害
後期発症
- 稀に児童期や思春期以降に発症し、症状は比較的軽度で進行も緩やかです。
- 主に筋力低下がみられ、精神的な障害はほとんどありません。
原因
クラッベ病は常染色体劣性遺伝で、両親から異常なGALC（ガラクトシルセラミド酵素）遺伝子を受け継ぐことで発症します。GALC欠損によりガラクトシルセラミドが分解できず、神経細胞のミエリンを生成するオリゴデンドロサイトが自己破壊されます。その結果、ミエリンが失われ神経伝導が阻害されます。
治療
根本的な治療法は確立されていませんが、症状緩和を目的とした治療が行われます。てんかんや嘔吐に対する薬物療法、リハビリテーションが中心です。成人患者に対しては造血幹細胞移植や臍帯血移植が試みられましたが、効果は限定的です。将来的には欠損遺伝子を正常なものに置換する遺伝子治療が期待されています。
予後
早期発症型は非常に予後不良で、ほとんどの乳児は1歳に達する前に死亡します。後期発症型は成人まで生存することがありますが、視覚・聴覚障害や筋緊張低下により生活の質が著しく低下します。