神経線維腫の原因と対策

神経線維腫は、神経組織からなる柔らかく肉質の腫瘍です。体内のどの神経にも発生し得ますが、特に脳や脊髄を除く末梢神経に多く見られ、皮膚の結合組織にできることが一般的です。皮膚の下に小さくゴムのようなしこりとして触れ、主に思春期前後の子どもに初めて現れます。ほとんどは良性ですが、約3～5％のケースで悪性化することがあります。

神経線維腫と神経線維腫症（NF1）の関係

神経線維腫は、1型神経線維腫症（NF1、別名フォン・レックリングハウゼン病）の症状のひとつです。NF1は約3,000～4,000人に1人の頻度で発症し、骨の異常、腋窩や鼠径部のそばかす様の色素沈着、視覚障害などと併発します。NF1は全神経線維腫症の約90％を占め、2型（NF2）は脳内の腫瘍を主に引き起こし、皮膚の神経線維腫はほとんど見られません。

遺伝の役割

神経線維腫症は常に遺伝性で、約半数の患者は親から受け継いでいます。NF1は常染色体優性遺伝子疾患で、患者が保有する変異遺伝子1つで子どもに発症させることができます。そのため、保有者は子どもが生まれるたびに50％の確率で遺伝させる可能性があります。

遺伝子検査とカウンセリング

遺伝性疾患であるため、将来の子どもがリスクにさらされるか不安な方には遺伝カウンセリングが推奨されます。NF1遺伝子は染色体17に位置していることが分かっており、血液検査で変異保有者かどうかを判定できます。

非遺伝性（新生変異）神経線維腫症

遺伝で発症しないケースは、精子または卵子の遺伝子に新たに生じた変異が原因です。受精から妊娠約8週までの胚発育過程で神経細胞の分化や移動が異常になることがあります。両親に疾患がなくても子どもが発症する可能性は極めて低く、再度の発症リスクはごくわずかです。

治療法

根本的な治療法は現在のところありませんが、疼痛や変形が問題になる場合は外科的切除や放射線療法で腫瘍を除去・縮小できます。神経線維腫は神経組織と密接に結合していることが多く、手術時には腫瘍と一緒に神経の一部を除去せざるを得ないケースもあります。