神経線維腫の原因
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神経線維腫症との関係
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神経線維腫は、1型神経線維腫症(NF1)として知られる状態に起因します。 NF1は、3,000〜4,000人に約1人に影響します。神経線維腫は、神経線維腫症の特徴の1つにすぎません。その他には、皮膚の骨欠損、日焼けパッチまたはそばかす(特に脇の下やgro径部)や視覚障害が含まれます。 NF1は、神経線維腫症のすべての症例の約90%を占めています。 2型(NF2)として知られる神経線維腫症のはるかにまれな形で、脳に神経腫を引き起こし、難聴、頭痛、めまい、顔に衰弱を引き起こします。皮膚神経線維腫は、通常、NF2。
に関連していません
遺伝の役割
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神経線維腫症に苦しんでいる人の約半数はそれを継承します。 NF1は常染色体優性遺伝性障害です。つまり、遺伝子が遺伝する場合には、疾患を子孫に伝えるために1つの親から必要な遺伝子のみが必要です。したがって、遺伝子を運ぶ親は、子供が妊娠するたびに50%の可能性を渡す可能性があります。
遺伝子検査とカウンセリング
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神経線維腫症は遺伝性障害であるため、遺伝カウンセリングが利用可能であり、子孫が危険にさらされていると考える人に推奨されます。 NF1遺伝子が関連する正確な染色体---染色体17- - が決定され、疾患の検査が促進されます。血液検査は、誰がキャリアであるかを判断するのに役立ちます。
非緊密な神経線維腫症
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神経線維腫を発症した人の半分が状態を継承していることを考えると、病気の影響を受ける人口の残りの半分には疾患の家族歴がないという理由があります。これらの場合、自発的な遺伝的変異 - 精子または卵の遺伝物質の突然変異 - が原因です。胚の発達中に、神経細胞の異常な分化と移動が発生する可能性があります。これは、受胎から妊娠の8週目ほどまで行われます。神経線維腫症の子供がいるが、状態がない親は、他の子供を病気にかける可能性が非常に少ない。
治療
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神経線維腫症の治療法は知られていませんが、神経線維腫は放射線療法を通じて外科的に除去または縮小することができます。これは、神経線維腫が痛みや外観を引き起こす場合に最もよく考慮されます。これらの腫瘍はしばしば神経構造自体から分離することが困難であるため、手術が作用のコースである場合、神経線維腫とともに神経を除去する必要があるかもしれません。
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