Tay‑Sachs 病の症状を見分ける方法

概要

Tay‑Sachs 病は、生後から5歳頃までの乳幼児の神経系に影響を与える遺伝性疾患です。酵素欠損による劣性遺伝子が原因で、症状は発達遅延から重篤な障害、最悪の場合は死に至ります。

遺伝とリスク

両親がそれぞれ劣性遺伝子を保有している場合、子どもが病気を発症する確率は25％です。特にフランス系カナダ人やアシュケナジ系ユダヤ人に遺伝子保有率が高いことが知られています。早期に症状を認識すれば、血液検査で確定診断が可能です。

症状の見分け方

1. 生後約6か月頃から、発達の遅れや注意力・警戒心の低下が見られることがあります。

2. 筋緊張の低下や筋力低下に注意してください。乳児では座る・体をひっくり返すのが困難になり、幼児では物を握る、歩くといった協調運動が難しくなります。

3. 声や日常の音に反応しなくなることがあります。これは聴覚障害が進行しているサインです。

4. 視覚の低下も見られます。幼児期には視覚障害の進行度合いを把握しにくいですが、目を合わせにくくなるなどの変化に注意しましょう。

5. 便通の減少や排便がほとんど見られないことがあります。これは腸への神経伝達が障害されるために起こります。

6. 痙攣（けいれん）の発作が出ることがあります。これは中枢神経系の機能不全を示す重要なサインです。