家族性高トリグリセリド血症とは？

概要

家族性高トリグリセリド血症は、血中の中性脂肪（トリグリセリド）が異常に高くなる遺伝性疾患です。トリグリセリド代謝に関わるタンパク質をコードする遺伝子に変異が生じ、産生が過剰になるか、血中からの除去が低下することで血中濃度が上昇します。

原因と遺伝形式

この疾患は常染色体優性または常染色体劣性で遺伝します。主な遺伝子変異例として、アポリポ蛋白C‑II（APOC2）、リポ蛋白リパーゼ（LPL）、肝リパーゼ（LIPC）などがあります。変異があると、トリグリセリドの分解が阻害され、血中に蓄積しやすくなります。

主な症状

症状は個人差がありますが、以下が代表的です。

• 腹部痛や吐き気
• 重度の場合、急性膵炎を起こすことがある
• 高トリグリセリド血症は動脈硬化や冠動脈疾患のリスクを高める

診断

血液検査でトリグリセリド濃度を測定し、基準値（通常は150 mg/dL以下）を超えているか確認します。確定診断のために遺伝子検査を行い、特定の変異を同定することが推奨されます。

治療と管理

治療は生活習慣の改善と薬物療法の組み合わせが基本です。

• 低脂肪・低炭水化物の食事に切り替える
• 定期的な有酸素運動で体重管理
• 必要に応じてフィブラート系薬剤やオメガ‑3脂肪酸製剤でトリグリセリドを低下させる

これらの対策により合併症リスクを低減し、心血管系の健康を維持できます。