家族性高トリグリセリド血症とは何ですか？
家族性高トリグリセリド血症は、常染色体優性または常染色体劣性パターンで遺伝することができます。家族性高トリグリセリド血症には、それぞれ特定の遺伝子の変異に関連するいくつかのタイプがあります。一般的な遺伝的欠陥には、アポリポタンパク質C-II（Apoc2）、リポタンパク質リパーゼ（LPL）、および肝リパーゼ（LIPC）をコードする遺伝子の変異が含まれます。
家族性高トリグリセリド血症の人は、血液中のトリグリセリドの過剰な蓄積により、腹痛、吐き気、膵炎などの症状を経験する可能性があります。また、高レベルのトリグリセリドが動脈の硬化と狭窄に寄与する可能性があるため、冠動脈疾患やアテローム性動脈硬化症などの心血管疾患を発症するリスクが高くなります。
家族性高トリグリセリド血症の診断には、トリグリセリドレベルと遺伝子検査を測定するための血液検査が含まれ、状態に関連する特定の変異を特定します。家族性高トリグリセリド血症の管理には、通常、食事の修正、定期的な運動、体重減少、およびトリグリセリドレベルを低下させる薬物が含まれます。これらの介入は、合併症のリスクを減らし、全体的な心血管の健康を促進することを目的としています。