糖尿病はどの染色体に関係しているのか？

糖尿病の分類

糖尿病は1型と2型に分けられます。1型糖尿病（T1DM）は主に小児や若年成人に発症し、膵臓のβ細胞が破壊されインスリンが全く産生されません。2型糖尿病（T2DM）はインスリン抵抗性が主因で、筋細胞膜上のインスリン受容体がインスリンに対して感受性が低下し、血糖の取り込みが妨げられます。

2型糖尿病の病態生理

2型糖尿病では、肥満などによりインスリン系が過負荷となり、受容体機能が低下します。妊娠糖尿病（妊娠中に発症する糖尿病）も2型に近いメカニズムです。1型はインスリン依存性（IDDM）と呼ばれ、2型は非インスリン依存性（NIDDM）と呼ばれます。

染色体と遺伝子

ヒトは46本（23対）の染色体を持ち、各染色体には多数の遺伝子が配置されています。小さな染色体（例：男性のY染色体）には数十の遺伝子しかありませんが、ほとんどの染色体には数千の遺伝子が存在します。

1型糖尿病の遺伝学

1型糖尿病はβ細胞の機能不全に至る多様な経路が関与しており、複数の染色体上にリスク遺伝子が報告されています。現在までに約10遺伝子が同疾患と関連付けられており、代表的なものは染色体6上のHLA領域、染色体11、2、7に位置する遺伝子です。

2型糖尿病の遺伝学

2型糖尿病に関与する遺伝子も多数同定されつつあります。特に染色体20上のTCF7L2遺伝子が最も強いリスク因子とされ、他にも染色体1、12、10に関連遺伝子が報告されています。また、食欲や肥満、がんにも関わるレプチン受容体（LEPR）遺伝子も2型糖尿病の感受性に影響を与えることが示唆されています。