家族歴と結腸がんの検査

形成

結腸がんは、結腸の最内層（粘膜）から始まり、徐々に内部へと広がります。ほとんどのケースでは、がんになるまでに数年かけてポリープ（非がん性の増殖）から発生します。腺腫性ポリープはがん化する可能性がありますが、過形成性ポリープは通常がん化しません。ただし、米国がん協会（ACS）によると、特に上行結腸に過形成性ポリープが見られる場合、腺腫性ポリープへのリスクが高まると指摘する医師もいます。

種類

結腸がんの約95％は腺癌で、粘液を分泌する腺組織に発生します。残りの5％は、ホルモン産生細胞からなるカルチノイド腫、特定の間質細胞からなる胃腸間質腫（GIST）、またはリンパ系から発生するリンパ腫などです。

スクリーニングの実践

ACSによると、1990年以降、結腸がんの死亡率は主にスクリーニングの向上とポリープの早期除去により低下しています。ポリープとがんの両方を検出できる検査には、柔軟性シグモイドスコピー、二重造影バリウム注腸、CTコロノグラフィー（バーチャルコロノスコピー）があります。ACSは50歳以上の人は5年ごとにこれらの検査を受けることを推奨しています。がんのみを検出する年1回の検査としては、便潜血検査、便免疫化学的検査、便DNA検査があります。

家族歴

ACSのデータによれば、結腸がん患者のうち80％が家族に同疾患の既往があります。第一親等血族（親、兄弟姉妹、子ども）に結腸がんの既往がある場合、リスクは約2倍に上昇します。複数の第一親等血族が罹患している、または若年で発症した場合はさらにリスクが高くなります。そのため、家族歴がある人は50歳に達する前にスクリーニングを開始し、検査頻度も高めることが一般的に推奨されます。

特定の家族性疾患

遺伝的要因が関与する特定の疾患は、結腸がんリスクを著しく上昇させます。全患者の5〜10％が遺伝子変異に起因し、以下のような疾患が含まれます。

• 家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）
• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（Lynch症候群）
• ターロット症候群
• Peutz‑Jeghers症候群

これらの疾患がある場合は、リスクに応じた早期・頻繁なスクリーニングが必須です。