テイ・サックス病の遺伝子検査と検査対象者ガイド

テイ・サックス病は、体内の細胞に脂肪が蓄積する原因となる酵素（ヘキソサミニダーゼA、略称Hex A）が欠損する遺伝性疾患です。酵素が不足すると脂肪が細胞にたまり、運動機能の低下、知的障害、最終的には死亡に至ります。現在、根本的な治療法はありません。

検査方法

DNA Direct が推奨する最も効果的な検査は、DNAを解析し、Hex A 酵素活性が低下しているかを確認するものです。

検査対象者

メイヨークリニックは、以下の人々に遺伝子検査を勧めています。

• 家族にテイ・サックス病の既往がある人
• アシュケナジム系ユダヤ人の血統を持つ人
• ルイジアナ州のカジューコミュニティに属する人
• ケベック州の特定地域に住む人

罹患率

Mazor Guide によると、米国のユダヤ人の約1/27が保因者であり、一般人口では約1/250です。

遺伝の確率

両親がともに保因者である場合、子どもがテイ・サックス病になる確率は1/4、保因者でない確率も1/4、保因者だが症状が出ない確率は2/4（すなわち1/2）です。

検査オプション

遺伝子検査は、匿名で自宅キットを使用して行うことができます。また、妊娠15〜16週の羊水検査（アミオセンテシス）により胎児の遺伝子を調べることも可能です。