Tay Sachs病の遺伝子検査

Tay-Sachs病は遺伝的障害です。 Tay-Sachs病の人は、体の細胞の脂肪蓄積を防ぐために必要な酵素を欠いています。この病気は、脂肪が細胞内に蓄積し、運動能力、遅延、死亡の喪失を引き起こすにつれて進行します。 Tay-Sachs病の治療法はありません。

1. テスト

   • DNA Directは、Tay-Sachs遺伝子を検出するための最も効果的なテストはDNAを調べ、疾患の結果として体が欠けている酵素の低レベルをチェックするものであると報告しています。この酵素は、ヘキソサミニダーゼA（六角A）として知られています。

   誰をテストする必要がありますか？

   • メイヨークリニックでは、アシュケナージ系ユダヤ人の子孫であるルイジアナ州のケイジャンコミュニティのメンバーであり、ケベック州の一部の人々である疾患の家族歴がある人々のテイサックス病の遺伝子検査を推奨しています。

   流行

   • Mazor Guideによると、米国の27人に1人のユダヤ人がTay-Sachs病の運送業者です。このレートは一般集団の250分の1です。

   オッズ

   • 両親は、病気を子孫に渡すために、Tay-Sachs疾患遺伝子を運ぶ必要があります。 Mazor GuideとDNAは、両方の親が遺伝子を持っている場合、子供がテイサッハを持つ可能性が1つ、子供が病気にかかり、キャリアにならない4つのチャンスがあると述べています。

   テストオプション

   • 必要に応じて、Tay-Sachsの遺伝子検査は、ホームキットを介して匿名で行うことができます。 Tay-Sachs検査は、妊娠15週目または16週目の羊水穿刺を介して子宮内の胎児でも行われる場合があります。