伸縮性皮膚症候群（EDS）の実態

タイプ

EDSには主に6つのタイプがあります：古典型、過可動型、脊柱側弯型、関節過伸展型、皮膚脆弱型（Dermatosparaxis）、Tenascin‑X欠損型です。すべてのタイプで関節に影響があり、多くは皮膚や血管にも症状が現れます。治療は各タイプの症状に合わせて行います。

症状

伸縮性皮膚症候群の主な症状は以下の通りです。

• 伸びやすく脆い皮膚
• ヘルニアのリスク増加
• あざや傷跡ができやすい
• 関節の極度の可動性
• 筋力低下と疲労感
• 肩・膝・股関節・手首の脱臼しやすさ
• 心臓・循環系の問題

原因

EDSは遺伝性のコラーゲン合成障害が根本原因です。コラーゲンは皮膚、靭帯、軟骨、血管など結合組織に強度と弾力性を与える重要なタンパク質です。変異した遺伝子が親から子へと受け継がれ、片方の親から変異遺伝子を受け取るだけで発症します。

治療

治療は症状の管理と合併症の予防に重点を置きます。患者ごとにカスタマイズしたセルフケアプログラムが組まれ、必要に応じて心臓専門医や血管外科医が治療チームに加わります。関節損傷や皮膚の深刻な裂傷には外科手術が検討されることもあります。

疼痛管理

慢性的な関節痛に対しては、鎮痛薬と理学療法が一般的です。個々の状態に合わせたエクササイズプログラムを取り入れることで、薬に頼らずに痛みを和らげ、筋力を向上させることが可能です。