Peutz-Jeghers症候群の主な症状とは?

概要

Peutz-Jeghers症候群(PJS)は、遺伝性の疾患で、消化管ポリープや粘膜皮膚色素沈着、特定のがんリスク増大が特徴です。早期発見と適切な管理のために、主な症状を把握しておくことが重要です。

消化管の症状

  • 腹痛
  • 吐き気
  • 嘔吐
  • 下痢
  • 便秘
  • 消化管出血
  • 小腸にできるポリープ

皮膚・粘膜の所見

  • 唇・口腔・指先に現れる暗い色素斑(メラニン色素沈着斑)
  • 口周囲、眼周り、鼻周辺のそばかす様の斑点
  • 手掌・足底の色素沈着(濃くなる)

その他の臨床症状

  • 鉄欠乏性貧血
  • 倦怠感
  • 体重減少
  • 不妊症
  • 卵巣嚢胞
  • 精巣腫瘍

ご自身やご家族に上記の症状が見られる場合は、消化器専門医や遺伝カウンセラーにご相談ください。

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