あなたはTay Saks病に関する情報を探していますか？

tay-sachs病 神経系に影響を与える致命的な遺伝障害です。これは、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因となる酵素ヘキソサミニダーゼA（HEX A）の欠乏によって引き起こされます。 GM2の輪姦は脳や他の組織に蓄積し、進行性の損傷と最終的に死を引き起こします。

Tay-Sachs病の症状

Tay-Sachs病の症状は通常、乳児期に現れます。最初の兆候は、多くの場合、筋肉の衰弱と協調の喪失とともに、目の中の桜の赤い斑点です。病気が進行するにつれて、乳児は発達の遅れ、発作、視力の問題、嚥下困難を経験する可能性があります。 Tay-Sachs病の子供は通常5歳までに死亡します。

Tay-Sachs病の診断

Tay-Sachs疾患は、六角Aの活性を測定するために血液検査と診断されます。出生前検査も利用でき、障害のある子供を持つリスクがあるカップルを特定します。

Tay-Sachs病の治療

Tay-Sachs病の治療法はありません。治療は、症状の管理と子供と家族のサポートに焦点を合わせています。治療には以下が含まれます：

*発作を制御する薬

*筋力低下を助ける理学療法

*嚥下困難を助けるための言語療法

*視力の問題を支援する視覚療法

*子供や家族が病気に対処するのを助けるためのホスピスケアなどの支援ケア

Tay-Sachs病の見通し

Tay-Sachs病の子供の見通しは厳しいです。ほとんどの子供は5歳までに死亡します。しかし、適切な注意を払って、一部の子供は10代または成人期の初期に生きることができます。

Tay-Sachs病の予防

Tay-Sachs病は、親から子供に引き継がれる遺伝的障害です。病気を予防する方法はありませんが、障害のある子供を持つリスクがあるカップルは、出生前検査を受けることを選択できます。