ファブリー病の治療法は何ですか？
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症状
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一部の女性ではありませんが、変異した遺伝子を持っているすべての女性は、小児期の初期に症状を発症します。 Medicinenet.comには、これらには、暑い気候で運動するときに増加する手に燃える感覚が含まれ、「皮膚に小さな隆起した赤みを帯びた紫色の傷」が含まれると述べています。その他の症状には、発汗の減少、高熱、胃の問題が含まれます。年をとるにつれて、病気は目、神経系、心血管系、特に腎臓に影響を与え始めます。
治療オプション
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現在、ファブリー病は治癒することはできませんが、役立つ治療の選択肢があります。フランク・ブルーニヒとクリストフ・ワナーは、ドイツのヴュルツブルクにあるヴュルツブルク大学腎臓病部門の医学部出身で、慢性疼痛療法はガバペンチン、カルバマゼピン、フェニトインなどの膜安定剤を含む患者の選択肢であると述べています。腎不全の進行を遅らせる可能性のある薬も利用できる薬もあります。 BreunigとWannerによると、心血管療法には「PACEメーカー、抗不整脈薬、冠動脈バイパスグラフト」が必要になる場合があります。心臓移植は、ファブリー病の後期症例でも成功しています。
酵素置換
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酵素置換は、ファブリー病の進行を遅らせるのに効果的であることが示されています。 「フェニトイン（デリャンティン）やカルバマゼピンなどの抗けいれん薬（Tegretol、Tegretol XR、Equetro、Carbatrol）は、病気に苦しむ人々の手と足の痛みを和らげるのに役立っています。 BreunigとWannerは、酵素置換が安全であると説明しています。臨床試験では、酵素置換が腎機能を安定させ、神経障害性疼痛を軽減するのに役立ちました。また、心血管の問題、State BreunigとWannerの助けになりました。
専門家の洞察
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酵素置換は誰にとってもそうではないかもしれません。研究ではプラスの効果が示されていますが、BreunigとWannerによると、より多くの研究を行う必要があります。 BreunigとWannerは、改善または安定化が発生する前に、高度な臓器損傷のある人には、より長い治療が必要になると説明しています。彼らはまた、「酵素補充療法が既存の組織の損傷を逆転させたり、短期的に臓器不全を遅らせることができない臓器損傷のプロセスにポイントがあるかもしれない」と述べています。これは、病気の早期発見が重要であることを意味します。
ポテンシャル
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治療法の研究は毎日続きます。これはまれな疾患であるため、臨床研究のために多数の患者を収集することは困難です。 BreunigとWannerは、酵素補充療法は短期間のみ効果的である可能性があると説明しています。課題は、長期的なオプションを見つけることです。 BreunigとWannerによると、研究者は、臓器の損傷を逆転させることが可能かどうか、または将来の臓器損傷を防ぐために目標が必要かどうかを締めくくることを試みています。しかし、BreunigとWannerは楽観的です。「将来の追加治療オプションには、おそらくERTと組み合わせた遺伝子治療と基質合成阻害が含まれる場合があります[これは大きな助けになる可能性があります]。」
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