稀少眼疾患の最新研究と概要
近年の研究により、稀少眼疾患の原因が次第に明らかになり、早期診断や新たな治療法の開発が期待されています。失明のリスクが高いこれらの疾患について、主な病態と研究成果をまとめました。
Pax6遺伝子変異
Journal of Pathology に掲載された研究によれば、Pax6遺伝子の変異が角膜の混濁を引き起こし、視力低下につながることが判明しました。Martin Collison 医師は、この知見が痛みを伴わない新しい治療法の開発に寄与すると述べています。
パース・プラニティス（Pars Planitis）
パース・プラニティスは眼の炎症性疾患で、子どもから大人まで発症します。眼内に液体がたまり視界が曇ることがありますが、適切な治療により失明は防げます。
上皮内ジスケラトーシス（Intraepithelial Dyskeratosis）
北カロライナ州の先住民に多く見られる稀少疾患で、眼や口腔の粘膜に良性のプラークが形成されます。Duke大学医学センターの研究チームは原因遺伝子を特定し、同疾患や特定のがん治療への応用が期待されると発表しました。
スターガート病（Stargardt's Disease）
遺伝性の疾患で、子どもに発症すると若年性黄斑変性を引き起こし、法的失明に至ることがあります。発症率は1万人に1人程度で、現在のところ根本的な治療法は確立されていません。
コーツ病・レーバー血管瘤（Coats Disease & Leber's Military Aneurysm）
主に男性の乳幼児期から青年期（18か月〜18歳）に発症し、眼球の腫脹、毛細血管拡張、出血、網膜剥離などが見られます。
黄斑癒着（Macular Pucker）
黄斑部に瘢痕組織が形成されることで視力低下を招く状態です。網膜剥離、糖尿病、加齢などが原因となります。