網膜芽細胞腫とは？

網膜芽細胞腫は、幼児期に急速に発症するがんです。目の光受容細胞である網膜の細胞にでき、治癒率は先進国で95〜98％と非常に高いです。

特徴

• 遺伝性と非遺伝性の2形態があります。約55％の症例は家族歴がありませんが、非遺伝性とは限りません。
• 多くは単側性（片眼）で発症しますが、約30％は両側性（両眼）です。
• 腫瘍の数や大きさ、形態に応じて治療方針が決まります。

主な症状

• 瞳孔が白くまたは黄色く見えることがあります。写真のフラッシュ撮影で「赤目」の代わりに白い斑点が現れることが典型的です。
• 人工照明下でも白い瞳孔が確認できることがあり、眼科医はこれを「猫眼症」と呼びます。
• この所見だけで確定診断はできませんが、早期の眼科検査が必要です。

罹患率

• 米国では毎年約50例が新たに診断され、世界的には出生20,000人に1例の頻度です。
• 単側性は生後1歳頃、両側性は2〜3歳頃に診断されることが多いです。

原因

• RB1遺伝子（染色体13）の変異が主因とされています。変異は遺伝的に受け継がれることもあれば、胎児期の細胞分裂時の偶発的なミスで起こることもあります。
• 予防法は現在のところありません。

治療

• まずは生命を救うことが最優先です。その後、視力の保存と合併症の最小化を目指します。
• 治療は腫瘍の状態に応じて、化学療法、放射線治療、手術、レーザー治療、凍結療法（クライオセラピー）などの単独または併用が選択されます。