鎌状赤血球疾患の診断

鎌状赤血球疾患は、赤血球中のヘモグロビンが細胞の形状を異常に変化させる遺伝的障害です。赤血球は通常丸く、血管を自由に移動します。鎌状赤血球疾患を患っているとき、それらは鎌のような形をしているか、先のとがった端を持つ半月のように形作られています。彼らはしばしば血管に閉じ込められ、内臓に感染、痛み、損傷を引き起こします。鎌状赤血球疾患の治療法はありません。

1. 血流の障害

   • あなたの赤血球はあなたの体全体に酸素を内臓に運びます。赤血球が立ち往生すると、酸素を運ぶ血液は体の部分に到達せず、組織が損傷する可能性があります。たとえば、脳への血流の障害は、脳卒中につながる可能性があります。

   貧血

   • 鎌状赤血球疾患では、異常な血液細胞の寿命は正常な赤血球の寿命よりもはるかに短いため、赤血球の数が少ない場合があります。鎌状赤血球疾患のある人はしばしば貧血であり、輸血が必要になる場合があります。

   その他の症状

   • 感染、痛み、貧血、内臓の損傷、急性胸痛、頭痛、発作、呼吸困難、手足の腫れ、脱力、疲労、脾臓の肥大、脳卒中はすべて鎌状赤血球疾患の合併症です。

   乳児血液検査との早期診断

   • 鎌状赤血球疾患は、米国のほぼすべての州で必要な血液検査で出生後すぐに診断できます。乳児を感染症や臓器の損傷から保護するために、早期診断は重要です。

   誰が病気を相続することができますか？

   • 米国の遺伝的ホーム参照ガイドによると、「鎌状赤血球疾患は米国で最も一般的な遺伝性血液障害であり、70,000〜80,000人のアメリカ人に影響を与えます。この病気は、アフリカ系アメリカ人500人に1人、1,000人から1,400人のヒスパニック系アメリカ人に1人で発生すると推定されています。」この病気は、アラビア語、ギリシャ語、マルタ語、イタリア語、サルデーニャ、トルコ語、インドの祖先の人々にも遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝されています。

   遺伝学

   • 鎌状赤血球疾患は劣性パターンで遺伝的に渡されます。つまり、両親は異常な遺伝子のキャリアである可能性がありますが、それ自体は病気にかかっていません。 たとえば、アメリカの鎌状赤血球協会によると、「一方の親に鎌状赤血球貧血がある場合、もう一方の子供はすべての子供に鎌状赤血球の特性を持ちます。片方の親に鎌状赤血球細胞特性がある場合、50％のチャンスがある場合（または2つのうち1つ）、鎌状赤血球疾患を持つ赤ちゃんのいずれかの症状のある細胞疾患のある場合（25匹の妊娠中の妊娠中の細胞）があります。妊娠ごとに鎌状赤血球疾患のある赤ちゃん。」

     将来の親は、子供がいる前に彼らが特性のキャリアであるかどうかを確認するために血液検査を受けています。