ダウン症の原因と発症メカニズムを理解する

原因

ダウン症は、染色体異常が直接の原因です。最も一般的なのは、卵子や精子が形成される減数分裂の過程で染色体が正常に分離しない（非分離）ことにより、21番染色体が余分に1本存在するトリソミー21が生じるケースです。

発症のタイミング

稀に、受精後の胚の細胞分裂（有糸分裂）で染色体エラーが起こり、体細胞モザイクとしてダウン症が現れることがあります。つまり、卵子・精子形成時だけでなく、胚の早期分裂段階でも異常が起こり得ます。