長QT症候群（LQTS）の遺伝子検査

頻度

米国国立心肺血液研究所によると、約7,000人に1人が長QT症候群（LQTS）を持つとされていますが、多くは診断されていないため実際はもっと多いと考えられています。米国では毎年3,000〜4,000人の子どもが突然死により亡くなります。LQTSは女性に多く見られますが、思春期を過ぎると男性は症状が軽減するケースが多いことが影響している可能性があります。

原因

LQTSは遺伝性と後天性の2種類があります。後天性は特定の薬剤の副作用、甲状腺機能障害、電解質バランスの異常、摂食障害（神経性無食欲症）などが原因となります。国立心肺血液研究所が認める遺伝性の形態は7種類あり、現在はタイプ1〜5の遺伝子診断が可能です。

症状と診断

患者は原因不明の失神、痙攣、最悪の場合は突然死を経験することがありますが、多くは無症状です。診断には心電図（ECG）、負荷試験、血液サンプルによる遺伝子検査が用いられます。遺伝性LQTS（タイプ1〜7）を持つ人は子どもに50％の確率で遺伝させるため、診断された場合は子どもの遺伝子検査も推奨されます。

遺伝子検査のメリット

News-Medical.netによると、遺伝性LQTS1の患者の約50％は心電図が正常であるため見つけにくいことがあります。しかし、家族歴がある場合は遺伝子検査により早期に診断・治療が可能です。また、どの遺伝子サブタイプかを特定することで、各タイプに特有の不整脈誘因に合わせた生活指導や薬物治療を行うことができます。

限界と課題

現在、最も一般的な5つの遺伝性LQTSに対して遺伝子検査が提供されていますが、残りのタイプについては検査が利用できません。費用面も大きな障壁です。theheart.orgの情報によれば、包括的な検査は約5,400米ドル、特定の遺伝子変異が判明した場合は子ども1人あたり約900米ドルが追加で必要です。保険適用が難しいケースが多く、検査を受けない選択をする人も少なくありません。