長いQT症候群の遺伝子検査

長いQT症候群、またはLQTSは、致命的である可能性のある不整脈として知られる危険で制御不能な心拍パターンを引き起こす心臓の状態です。この障害は、心電図またはECGに見られる不規則なパターンからその名前を導き出します。これらの不整脈は、ストレスや運動に応じて発生する可能性がありますが、一部の患者では根底にあるトリガーは見つかりません。長いQT症候群は一部の人々にとって無症候性である可能性があります。つまり、彼らは定期的に不整脈を経験していませんが、いつでも開発するリスクがあります。いくつかのタイプのLQTでは、遺伝子検査が利用できます。

1. 周波数

   • National Heart Lung and Blood Instituteは、7,000人に約1人が長いQT症候群を患っていると述べていますが、LQTの多くの症例が診断されないほど過小評価される可能性が高いと規定されています。毎年、米国で3,000〜4,000人の子供の突然の死を担当しています。 LQTSは男性よりも多くの女性に影響を与えますが、この統計は、多くの少年が思春期の後の状態を超えて成長しているように見えるという事実によって歪められる可能性があります。

   原因

   • LQTは継承または取得される場合があります。後天性LQTは、特定の薬物療法、甲状腺の問題、電解質の不均衡を引き起こす状態からの副作用によって引き起こされる可能性があります。 National Heart Lung and Blood Instituteによると、LQTSには7つの既知の継承された形態があります。現在、遺伝診断検査はLQTSタイプ1-5で利用できます。

   症状と診断

   • 患者は、原因不明の失神、発作または死亡の症状を呈する場合があります。 LQTSを持つ多くの人々は症状をまったく経験していません。 LQTSを診断するために、医師はECG、ストレステスト、および血液サンプルで行われる遺伝子検査を注文する場合があります。 National Heart Blood and Lung Instituteによると、LQTSタイプ1〜7の遺伝的形態を持つ人々は、欠陥のある遺伝子を子供に渡す可能性が50％あります。そのため、欠陥で特定された人の場合、子供も遺伝子検査を受けることをお勧めします。

   遺伝子検査の利点

   • News-Medical.NETは、遺伝型LQTS 1の患者の最大50％が正常なECGパターンを持っているため、状態を検出するのが難しくなっていると報告しています。ただし、患者がLQTSの家族歴があることが知られている場合、遺伝子検査の出現により検出および治療することができます。 また、異なるタイプの遺伝性LQTSが不整脈の異なるトリガーを持っていることが知られているため、患者がどの遺伝的サブタイプのLQTSが持っているかを決定することも有用です。遺伝子サブタイプを知ることで、医師はそれに応じてライフスタイルと医療の両方を調整することができます。

   制限

   • LQTSの最も一般的な継承型の5つの形態では、遺伝子検査が利用可能ですが、テストが現在利用できない少なくとも2つのタイプがあります。 LQTS遺伝子検査のもう1つの制限要因はコストです。 TheHeart.orgによると、2010年の時点で、遺伝性LQTSが疑われる個人は、包括的なテストのために5,400米ドル以上を支払うことを期待できます。さらに、LQTSの遺伝的変異が見つかった場合、その1つの特定のバリアントについて患者の各子供をテストするのに900ドルかかります。保険はしばしばこれらのテストの費用をカバーしていないため、多くの人々は手順が法外にあると感じ、スクリーニングをオプトアウトします。