二尖弁大動脈弁は遺伝しますか？

概要

二尖弁大動脈弁（BAV）は、大動脈弁の形成異常で、通常は心臓から全身へ酸素豊富な血液を送り出す役割を持ちます。すべての症例が遺伝的というわけではありませんが、家系内で見られることが多いです。

大動脈弁は心臓と大動脈をつなぐ弁で、通常は3枚の弁尖（葉）から構成され、血流を調整します（Cleveland Clinic）。

二尖弁大動脈弁は弁尖が2枚しかなく、3枚目が欠如しているため、弁が硬くなったり、大動脈から心臓へ血液が逆流しやすくなります。

この状態は先天性で、生まれた時から存在します。Cedars‑Sinai Heart Instituteによると、先天性心疾患の中で最も一般的な形態です。

多くの場合、二尖弁は遺伝的に受け継がれますが、家系のすべての人が発症するわけではなく、世代を飛び越えて現れないこともあります。

男性に多く見られ、乳幼児期や子どもでは症状が現れにくいのが特徴です。