先天性心疾患の原因とは？

先天性心疾患の種類と概要

先天性心疾患は、生まれた時から心臓の構造に異常がある状態です。症例の約5〜6％は染色体異常、3〜5％は単一遺伝子の欠損、2％は環境要因が関与するとされています。

原因の特定状況

全体の85〜90％の症例で、正確な原因は不明です。遺伝的要因、環境要因、その他の要因が複合的に関与していると考えられています。

遺伝的要因

ダウン症候群などの遺伝性疾患を持つ子どもは、先天性心疾患を合併しやすいことが知られています。研究により、少なくとも10種類以上の遺伝子変異が心臓欠損を引き起こすことが確認されています。

環境要因

妊娠中の喫煙、過度の飲酒、妊娠糖尿病による血糖コントロール不良、特定の薬剤や違法薬物の使用は、先天性心疾患のリスクを高めます。

母体の疾患

妊娠中のインフルエンザや風疹（ドイツはしか）などの感染症もリスク要因です。特に妊娠初期（最初の3か月）に風疹に罹患すると、胎児の心臓欠損の確率が大幅に上昇します。