ヘクロフィック血友病とは何ですか？

斑状血友病は、因子XIと呼ばれる血液凝固タンパク質（血漿トロンボプラスチンアンティデントまたはPTAとも呼ばれる）の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性出血障害です。これは、ポルフィリンと呼ばれる特定の化学物質の過剰生産によって特徴付けられるポルフィリアと呼ばれる障害のグループに関連しています。

斑岩の血友病の兆候と症状を含めることができます。

- 簡単なあざ

- 切断または怪我からの長期の出血

- 鼻血

- 重い月経出血

- 歯茎からの出血

- 尿または便の血液

ポルフィリアは、次のような他のさまざまな症状を引き起こす可能性もあります。

- 日光に対する肌の感受性

- 皮膚の水疱または痛み

- 腹痛

- 吐き気と嘔吐

- 便秘または下痢

- 筋力低下

- 手や足のうずきまたはしびれ

- 頭痛

- 発作

- 気分の変化

- 精神的な混乱

斑状血友病は、常染色体優性的な方法で遺伝します。つまり、障害を引き起こすために罹患した遺伝子のコピーは1つだけ必要です。ただし、出血症状の重症度は、人によって大きく異なる場合があります。

斑岩症の治療には通常、次のことが含まれます。

- 日光、特定の薬、アルコールなどのポルフィリア攻撃を引き起こす可能性のあるトリガーを避ける

- 斑状の症状を制御するために薬を服用します

- 出血エピソードを治療するための輸血または凝固因子補充療法の受け取り

適切な治療を行うと、斑状血友病のほとんどの人は正常で活動的な生活を送ることができます。