ポルフィリック血友病（因子XI欠乏性血友病）とは？

概要

ポルフィリック血友病は、血液凝固因子XI（別名プラズマトロンボプラスチン前駆体、PTA）の欠乏により起こる、遺伝性のまれな出血性疾患です。ポルフィリック血友病は、ポルフィリンという化学物質が過剰に産生される一群の疾患「ポルフィリア」と関連しています。

・軽度のあざができやすい
・切り傷や外傷からの出血が長引く
・鼻血が頻繁に起こる
・月経が大量になる
・歯茎からの出血
・尿や便に血が混じる

・日光に対する皮膚の過敏症
・水ぶくれや皮膚潰瘍
・腹痛、吐き気・嘔吐
・便秘または下痢
・筋力低下、手足のしびれや感覚異常
・頭痛、けいれん、気分変動、意識障害

この疾患は常染色体優性遺伝で、変異した遺伝子が1つだけあれば発症します。ただし、出血症状の重症度は個人差が大きく、軽度から重度までさまざまです。

主な治療は以下の通りです。

・日光や特定の薬剤、アルコールなど、ポルフィリア発作を誘発する要因の回避
・症状を抑えるための薬物療法
・出血エピソード時の輸血や凝固因子XI製剤による補充療法

適切な管理と治療を受ければ、ポルフィリック血友病の患者はほぼ通常通りの生活を送ることが可能です。