テイサックス病はどのように進行しますか？

Tay-Sachs疾患は、脳と脊髄の神経細胞の破壊につながる致命的な遺伝障害です。これは、ヘキサミニダーゼAと呼ばれる酵素をコードするヘキサ遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素は、神経細胞の膜に見られるGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。ヘキソサミニダーゼAが適切に機能していない場合、GM2ガングリオシドは神経細胞に蓄積し、それらに損傷を与え、最終的に彼らの死につながります。

Tay-Sachs病は通常、乳児期を呈し、次のような症状があります。

*目の桜の斑点（黄斑）

*陽性陽性（筋肉の緊張が低い）

*発達遅延

*発作

*嚥下困難

*視力の問題

*聴覚障害

*麻痺

この病気は急速に進行し、テイサックス病の子供は通常5歳を超えて生存しません。Tay-Sachs病の治療法はありませんが、治療は症状を緩和し、生活の質を改善するのに役立ちます。治療には以下が含まれます：

*酵素補充療法

*理学療法

*作業療法

*言語療法

*視覚療法

*聴覚療法

*発作やその他の症状を管理する薬

Tay-Sachs病は壊滅的な障害ですが、この病気の影響を受けた家族には希望があります。スクリーニングは、ヘキサ遺伝子変異のキャリアを特定するために利用でき、子宮内の疾患を診断するために出生前試験を実施できます。早期診断と治療は、Tay-Sachs病の子供とその家族の生活の質を改善するのに役立ちます。