テイ・サックス病はどのように進行するのか

概要

テイ・サックス病は、脳と脊髄の神経細胞を破壊する致死性の遺伝性疾患です。HEXA遺伝子の変異により、酵素ヘキソサミニダーゼAが機能不全となり、神経細胞膜に存在する脂質GM2ガングリオシドが分解されずに蓄積し、細胞死を引き起こします。

主な症状（乳児期）

• 眼底の赤い斑点（中心窩のチェリーレッドスポット）
• 低筋緊張（ハイポトニア）
• 発達遅滞
• 痙攣発作
• 嚥下困難
• 視覚障害
• 聴覚障害
• 四肢麻痺

病態の進行

症状は乳児期に出現し、急速に悪化します。多くの患者は5歳までに死亡し、根本的な治療法は現在ありません。

対症療法

症状緩和と生活の質向上を目的に、以下のような治療が行われます。

• 酵素補充療法（研究段階）
• 理学療法・作業療法・言語療法
• 視覚・聴覚リハビリテーション
• 痙攣やその他の症状を管理する薬物療法

遺伝子検査と予防

HEXA遺伝子変異の保因者を特定するキャリアスクリーニングや、妊娠中の出生前診断が利用可能です。早期に診断し、適切なサポートを受けることで、患者と家族の生活の質を向上させることが期待できます。