慢性肉芽腫症（CGD）の原因と治療法

慢性肉芽腫症（Chronic Granulomatous Disease、CGD）は、免疫系の食細胞（好中球・好酸球・好塩基球）が病原体を殺す機能を欠く遺伝性疾患です。この機能障害により、細菌や真菌の感染が繰り返し起こり、重篤な合併症を引き起こします。

原因

CGDは主に遺伝的変異によって引き起こされます。X染色体連鎖型が最も多く、患者の約86％が男性です。変異によりNADPHオキシダーゼ複合体の活性が低下し、食細胞が活性酸素種を産生できなくなるため、侵入した細菌や真菌を効果的に除去できません。

症状

• 皮膚膿瘍（ふんろうや膿がたまる）や直腸膿瘍、肺炎などの繰り返し感染
• 頸部リンパ節腫脹や首周りの膿瘍
• 伝染性皮膚炎（膿疱性皮膚炎）や膿疱性湿疹
• 骨髄炎、敗血症といった全身性の重篤感染

治療法

早期診断が可能な場合、感染予防のための抗菌・抗真菌予防投薬が有効です。また、造血幹細胞移植（HSCT）は根本的治療として期待されていますが、適合ドナーの確保や移植後の合併症リスクが課題です。

薬剤療法

• 細菌感染予防：Bactrim（TMP‑SMX）を経口投与。スルファ薬アレルギー時はテトラサイクリン系やセフェム系を代替。
• 真菌感染予防：ケトコナゾール、コリコナゾール、ポサコナゾールなどの抗真菌薬を使用。
• 感染エピソード時：高用量インターフェロンγ、IV抗菌薬、外科的膿瘍除去。
• 炎症抑制：低用量ステロイドが生検前などに使用されることがある。

副作用と管理

使用薬剤により頭痛、吐き気、視覚障害、めまいなどの副作用が報告されています。長期投与の場合、肝機能・腎機能の定期的なモニタリングが必要です。副作用は個人差が大きく、同一薬でも患者ごとに異なることがあります。