Tay-Sachs病はどのように検出されますか？
1。遺伝子検査：
a。キャリアスクリーニング：遺伝子検査は、受胎前または妊娠中に両方のパートナーで行われ、Tay-Sachs疾患遺伝子を運ぶかどうかを判断できます。
b。出生前検査（羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング）：高リスクの妊娠のために、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングを介して得られた胎児細胞で遺伝子検査を実施できます。これにより、胎児におけるTay-Sachs疾患遺伝子の存在が確認できます。
2。身体検査：
a。チェリーレッド黄斑：身体検査中、眼科医は、Tay-Sachs疾患のある個人の網膜に特徴的な「桜の赤斑」を観察するかもしれません。網膜の中心にあるこの異常なチェリーレッドスポットは、網膜神経節細胞におけるGM2ガングリオシドの蓄積によって引き起こされます。
b。神経学的評価：包括的な神経学的評価は、筋肉の緊張の低下、協調不良、発達遅延、発作、視力障害など、進行性神経学的劣化の兆候を明らかにする可能性があります。
3。生化学的アッセイ：
a。ヘキソサミニダーゼA活性：ヘキソサミニダーゼのレベルの低下の検査血液または組織サンプルの酵素活性は、Tay-Sachs疾患を示すことができます。この酵素はGM2ガングリオシドを分解するために重要であり、その欠乏は脳および他の組織におけるこれらの有害物質の蓄積につながります。
b。 GM2ガングリオシドの蓄積：脳脊髄液または脳組織の分析は、GM2ガングリオシドのレベルの上昇を検出し、Tay-Sachs疾患の診断を確認することができます。
遺伝子検査、身体検査、または生化学的アッセイに基づいてTay-Sachs疾患が疑われる場合、これらの方法の組み合わせが診断を正確に確認するためによく使用されます。早期発見と診断は、遺伝的カウンセリング、家族計画、およびTay-Sachs病の症状と合併症の管理に不可欠です。