多嚢胞性腎疾患（PKD）はどのように遺伝しますか？

多嚢胞性腎疾患（PKD）は、腎臓に大きな嚢胞ができ、正常な腎組織の機能が失われる遺伝性疾患です。腎機能の低下は腎不全につながります。

異常遺伝子

PKD1、PKD2、PKHD1 の遺伝子変異が PKD と関連しています。通常は PKD1 または PKD2 のいずれかが変異すれば発症します。

常染色体優性遺伝

各細胞は遺伝子が2本（対）あり、1本が変異すれば疾患が発症します。親のどちらかが変異遺伝子を持つ場合、子どもは 50% の確率で PKD を発症します。

常染色体劣性遺伝

両親から変異遺伝子をそれぞれ受け継いだ場合に発症します。1本だけ変異している人は保因者で症状は出ません。PKHD1 遺伝子が主に関与しています。

自然発生的変異

約10% の PKD 症例は家族歴がなく、遺伝子変異が自然に起こります。