PKDはどのように継承されますか？

多嚢胞性腎臓病、またはPKDは、腎臓で大きな嚢胞が発生する一般的な遺伝性遺伝性疾患であり、腎臓組織の正常な機能が喪失します。この正常な組織の損失は、腎不全につながる可能性があります。通常、機能する腎臓は健康に不可欠です。

1. 異常な遺伝子

   • <図>
     pkdは変異遺伝子にリンクされています

     遺伝子PKD1、PKD2、およびPKHD1の変異は、PKDにリンクされています。 PKD1またはPKD2のみが、PKDを開発するために人に変異する必要があると考えられています。

   常染色体優性

   • すべての細胞に各遺伝子の2つのコピーがあります。遺伝子はタンパク質を産生します。常染色体の優位性とは、疾患が発生するためには、遺伝子のコピーが1つだけ変異または異常を必要とすることを意味します。遺伝子は親から継承されます。したがって、1人の親が変異した遺伝子を持っている場合、子供がPKDを発症する可能性が2つあります。

   常染色体劣性

   • 常染色体の劣性PKDを持っている人は、生まれる前にしばしば異常な腎臓を持っています。彼らはまた他の医学的問題を抱えています。常染色体劣性PKDには、両方の親から故障した遺伝子を得る必要があります。したがって、1つの故障した遺伝子を持つ個人はPKDのキャリアになりますが、臨床徴候は示されません。これまでの1つの遺伝子、PKHD1は、常染色体劣性PKDと関連しています。

   自発的変異

   • PKDの症例の10％には家族のつながりがありません。突然変異は自発的に発生する可能性があります。