鎌状赤血球貧血の基礎知識

専門家の見解

正常な赤血球は血流中で約120日生存し、骨髄が新しい赤血球を産生します。鎌状赤血球は異常に形成され、寿命はわずか10〜20日です。そのため、骨髄が健康な赤血球を十分に補充できず、結果として血液量が減少します。

遺伝

鎌状赤血球貧血は常染色体劣性遺伝です。症状が現れるには、両親がそれぞれ鎌状遺伝子を保有している必要があります。

考慮すべき点

遺伝子を保有しているだけの人は「鎌状形質保因者」と呼ばれ、通常は症状が出ませんが、子どもに遺伝子を伝える可能性があります。

症状

鎌状赤血球貧血の患者は、激しい疼痛、感染症、臓器障害や機能不全など、さまざまな症状に苦しむことがあります。

合併症

主な合併症には脳卒中、脚潰瘍、肺高血圧症、骨髄炎（骨の細菌感染）などがあります。

治療法

現在のところ根本的な治癒法はありませんが、骨髄移植や疼痛・疲労を抑える薬物療法が行われます。