Klippel‑Trenaunay症候群の診断方法
概要
Klippel‑Trenaunay症候群（KTS）は、リンパ管奇形、ポートワイン染色体（毛細血管奇形）、骨肥大を伴う先天性血管異常の複合症です。1900年にフランスの医師KlippelとTrenaunayが初めて報告し、1907年にParkes‑Weberが動脈静脈奇形を伴う症例を追加報告しました。この形態はKlippel‑Trenaunay‑Weber症候群（KTWS）またはParkes‑Weber症候群と呼ばれます。
KTSとKTWSの違い
両者は外見が似ていますが、KTWSは動脈・静脈の直接的なシャント（動脈静脈奇形）を伴う点が特徴です。そのため診断には血管外科や皮膚科の専門医による詳細な評価が必要です。
診断のポイント（ステップ）
毛細血管奇形（ポートワイン染色体）
出生時に見られる赤紫色の広範囲の出生痣で、時間とともに色が濃くなることがあります。サイズは変化せず、他の血管腫と異なります。
静脈瘤と局所疼痛
時間経過とともに表在性または深部の静脈瘤が出現し、静脈内圧上昇に伴う疼痛を引き起こします。
動脈関与（KTWSのみ）
患部に拍動音や心音が聴取できることがあります。これは異常な血流が動脈から直接静脈へ流入しているサインで、心不全や血栓症のリスクがあります。
骨肥大・形態異常
四肢全体または指・足趾の過形成がみられ、時に対側より小さくなることもあります。
その他の所見
指や足趾の二指症、出生痣部位の潰瘍、血栓・感染症の合併などが見られることがあります。
診断の流れ
外観・症状の確認 → 超音波・MRI等の画像診断 → 血管造影で動脈静脈奇形の有無を評価 → 専門医による総合診断と治療方針の策定。