フェニルケトン尿症（PKU）とは何か？

フェニルケトン尿症（PKU）とは

フェニルケトン尿症（PKU）は、遺伝性の代謝異常で、体内にフェニルアラニン（Phe）という有害な物質が蓄積します。フェニルアラニンは肉、魚、鶏肉、卵、乳製品、ナッツ、種子、豆類など多くの食品に含まれる必須アミノ酸です。

PKU患者の特徴と症状

PKUの人はフェニルアラニンを正常に分解できないため、血中濃度が上昇し、以下のような深刻な健康問題を引き起こすことがあります。

• 知的障害
• てんかん発作
• 行動障害
• 皮膚発疹・湿疹
• 多動性
• 身長低下
• 精神的な問題

治療と管理

PKUはフェニルアラニンを極力含まない特別な食事療法で管理します。出生後数日以内に食事制限を開始し、血中フェニルアラニン濃度を安全な範囲に保つことが目標です。

早期に診断し、適切に治療すれば、ほとんどの患者は健康で普通の生活を送ることができます。

PKUに関する重要ポイント

• 遺伝様式は常染色体劣性。両親が遺伝子を保因している必要があります。
• 米国では新生児約1万人に1人の頻度で発症する、最も一般的な遺伝性代謝疾患の一つです。
• 出生時の簡易血液検査で確実に診断できます。
• 根治療法はありませんが、食事管理で十分にコントロール可能です。
• 適切な管理を受ければ、ほとんどの人が正常で健康な生活を送れます。

妊娠とPKU

妊娠中または妊娠を計画している方は、必ず医師にPKUについて相談してください。早期の診断と治療は、胎児に重大な健康リスクが及ぶのを防ぎます。