フェニルケトン尿症：それは何ですか？

フェニルケトン尿（PKU）は、フェニルアラニン（PHE）と呼ばれる有害物質を体に蓄積させる遺伝性障害です。 フェニルアラニンは、肉、魚、鶏肉、卵、乳製品、ナッツ、種子、豆など、多くの食品に含まれるアミノ酸です。

PKUの人はフェニルアラニンを適切に分解できません。 これにより、血液中にフェニルアラニンが蓄積する可能性があります。これは、以下を含む多くの深刻な健康問題につながる可能性があります。

*知的障害

*発作

*行動上の問題

*皮膚発疹

*湿疹

*多動性

*短い身長

*メンタルヘルスの問題

PKUは、フェニルアラニンが少ない特別な食事で治療されます。 この食事は、理想的には人生の最初の数日以内に、できるだけ早く開始する必要があります。食事の目標は、フェニルアラニンレベルを安全な範囲内で血液中に保つことです。

PKUは、早期診断と治療でうまく管理できます。 PKUのほとんどの人は、普通の健康的な生活を送ることができます。

ここにPKUについて知っておくべき追加のことがあります：

* PKUは常染色体の劣性的に継承されます。これは、両方の親が子供が障害を持つためにPKU遺伝子を運ばなければならないことを意味します。

* PKUは、最も一般的な継承された代謝障害の1つです。米国の10,000人の新生児に約1人に影響します。

* PKUは単純な血液検査と診断できます。

* PKUの治療法はありませんが、特別な食事でうまく管理できます。

* PKUのほとんどの人は、普通の健康的な生活を送ることができます。

妊娠している場合、または妊娠することを計画している場合は、PKUについて医師に相談することが重要です。 早期診断と治療は、子供の深刻な健康問題を防ぐのに役立ちます。