ベッカーの筋肉質

Becker筋ジストロフィー（BMD） 進行性の筋肉の脱力と浪費を引き起こす遺伝的障害です。これは、ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされ、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。ジストロフィンは、筋肉繊維の構造的完全性を維持するために不可欠です。ジストロフィンがなければ、筋肉の繊維は損傷を受け、最終的に死に、筋肉の衰弱と消耗につながります。

BMDはX連鎖劣性障害です。つまり、女性よりも男性の方が一般的です。男性には1つのX染色体と1つのY染色体があり、女性は2つのX染色体を持っています。男性がBMDを持つためには、母親から変異したジストロフィン遺伝子を継承しなければなりません。女性はBMD遺伝子のキャリアになる可能性がありますが、通常、障害の影響を受けません。

BMDは通常、小児期に始まり、5歳から15歳の間に症状が現れます。最初の症状は通常、筋肉の脱力と足の無駄です。弱さは徐々に腕、幹、首の筋肉に進行します。筋肉が弱くなるにつれて、BMDの人は歩くのが困難になる可能性があります。彼らはまた、疲労と筋肉の痛みを経験するかもしれません。

BMDの治療法はありませんが、障害の進行を遅らせ、生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。治療には、理学療法、作業療法、ブレース、薬物療法が含まれます。

BMDの人の予後は異なります。一部の人々は、比較的軽度の障害を持ち、比較的普通の生活を送っているかもしれません。他の人はより深刻な症状を経験し、車椅子やその他の支援装置を必要とする場合があります。 BMDの人の平均寿命は約40年です。