ベッカー型筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィーとは
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、ジストロフィン遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患です。ジストロフィンは筋線維の構造を保つ重要なタンパク質で、欠損すると筋線維が損傷し、徐々に死滅して筋力低下と筋萎縮が進行します。
遺伝様式と性差
この疾患はX染色体劣性遺伝で、男性に多く見られます。男性はX染色体を1本しか持たないため、母親から変異したジストロフィン遺伝子を受け継ぐと発症します。一方、女性はX染色体が2本あるため、変異遺伝子を保有していても症状が出にくく、主にキャリアとして機能します。
発症時期と主な症状
症状は主に児童期（5歳〜15歳）に現れます。最初は下肢の筋力低下と筋萎縮が見られ、次第に上肢、体幹、頸部の筋肉へと広がります。歩行や階段の上り下り、物を持ち上げることが困難になり、疲労感や筋肉痛を伴うこともあります。
治療と管理
根本的な治療法は現在ありませんが、症状の進行を遅らせ生活の質を向上させるための対策があります。主な治療法は以下の通りです。
- 理学療法・作業療法による筋力維持と機能訓練
- 装具や車椅子などの補助具の使用
- 心筋症や呼吸障害に対する薬物療法
予後と平均寿命
症状の重さは個人差が大きく、軽症例では比較的普通の生活を送ることができますが、重症例では車椅子や呼吸補助が必要になることがあります。平均余命は約40歳とされますが、心臓や呼吸器の管理が適切に行われれば、さらに長く生きるケースも報告されています。