散発性CJDと家族性CJDの違いと特徴

罹患率

散発性CJDと家族性CJDはどちらも極めて稀で、人口100万人あたり1例程度です（Medline Plus）。このうち約85％が散発性で、残りは遺伝性です。発症は主に50代後半ですが、20歳から70歳までの間に起こり得ます。

症状

原因は異なりますが、症状はほぼ同じです。米国国立神経疾患研究所（NINDS）が示す初期症状は記憶障害、協調運動障害、行動変化です。病状が進行すると認知・情緒症状が悪化し、失明や不随意運動、昏睡が伴うことがあります。その他、不安、うつ、睡眠障害なども見られます。どの脳部位が最初に障害されるかにより、症状の出方に差が出ます。

予防・治療

現在、CJDに対する根本的な治療法はありません。散発性・家族性ともに急速に進行し、ほぼ必ず致命的です。NINDSによれば、診断後1年以内に死亡する患者は約90％です。家族性CJDでは稀に数年生存する例もあります。治療は主に症状緩和と快適さの確保に重点を置きます。オピオイド系鎮痛薬、クロナゼパム、バルプロ酸ナトリウムなどが症状管理に用いられます。

誤解と正しい知識

家族性・散発性CJDは、牛海綿状脳症（いわゆる「狂牛病」）と混同されがちです。従来のCJDと狂牛病は直接の関係はありませんが、変異型CJD（vCJD）は牛から人へ感染することが知られています。米国では現在までvCJDの報告はありません。進行が極めて速いため、CJDはアルツハイマー病や他の認知症と誤診されることはまれです。