ハンチントン病のリスクと主な症状

ハンチントン病は、4番染色体の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。患者の親がハンチンソン病を持つ場合、子どもがその遺伝子を受け継ぐ確率は50％で、変異遺伝子を持つすべての人が発症します。

初期症状

症状は徐々に悪化し、主に30代〜40代に現れます。主な初期症状は以下の通りです。

• イライラ、怒りやすさ、抑うつといった感情の変化
• 興味や関心の喪失、意思決定や新しいことの学習・記憶の困難
• 質問への回答が遅れる、バランス感覚の低下、動作の不器用さ
• 不随意の顔面痙攣や表情の変化

その他の症状

行動面や精神面の変化が顕著です。

• 反社会的行動、幻覚、イライラ、気分の変動、不安、緊張、落ち着きのなさ
• 偏執的な考えや精神病的症状
• 認知症の進行による記憶障害、判断力低下、言語障害、混乱
• 首を回す、顔面の痙攣、遅いまたは急激な不随意運動、歩行困難
• 嚥下障害（飲み込みにくさ）

早発型症状

小児期や思春期に発症する場合、症状はパーキンソン病に似ています。

• 筋肉の硬直（こわばり）
• 動作の遅さ
• 振戦（震え）

合併症と予後

病状が進行すると自立が困難になり、自己管理や他者との交流ができなくなることがあります。

• 最終的には自分や他者を傷つけるリスクが高まります
• ハンチントン病は致死的で、初期症状発現後10〜30年の寿命とされています
• うつ状態による自殺や感染症が主な死因です