スティーブンソン症候群とは？

スティーブンソン症候群とは

スティーブンソン症候群は、SUPT5H遺伝子の変異に起因する稀な遺伝性疾患です。脳の発達や機能に関与するこの遺伝子の異常により、身体的・精神的な様々な症状が現れます。

主な症状

• 知的障害
• 自閉スペクトラム障害
• 言語・会話の困難
• 社会的交流の難しさ
• 多動性・衝動性
• 不安障害
• うつ症状
• けいれん（てんかん）
• 視覚障害
• 聴覚障害
• 心臓奇形
• 腎機能障害
• 消化器系の問題

治療と支援

現在、スティーブンソン症候群を根本的に治す治療法はありません。そのため、症状を緩和し、生活の質を向上させることが主な目標となります。早期の介入や多職種チームによる包括的な支援が、個々の能力を最大限に引き出す鍵です。

診断の重要性

症状が疑われる場合は、遺伝子検査を含む専門医の診断を受けることが推奨されます。適切な診断が早期の支援につながり、患者さんと家族の将来に大きな違いをもたらします。

ご自身やお子さんに上記の症状が見られる場合は、速やかに医療機関で相談してください。