ALS（筋萎縮性側索硬化症）は遺伝しますか？

筋萎縮性側索硬化症（ALS、通称ルー・ゲーリッグ病）は、脊髄と脳の運動ニューロンが徐々に機能を失う進行性の神経疾患です。ALS協会によれば、運動ニューロンの退化が進むと最終的に死亡に至ります。

遺伝性

ALS患者の約10%が家族性（遺伝性）であるとALS協会は報告しています。残りの90%は家族歴がなく、散発的に発症します。

遺伝の可能性

家族性ALS患者の子どもは、約50%の確率で同じ遺伝子変異を受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。

遺伝子検査

遺伝子検査は主に家族性ALSに限定されます。特に染色体21上のスーパーオキシドジスムターゼ遺伝子（SOD1）は、家族性ALS患者の約20%で変異が見られます。

検査方法

血液サンプルを採取し、ラボでDNAを抽出してSOD1遺伝子の有無を確認します。結果が出るまで通常2〜3か月かかります。

症状前検査

家族内でSOD1遺伝子変異が確認された場合、症状が出る前に遺伝子検査を受けることが可能です。ただし、検査結果は精神的に大きな負担を伴うことがあり、患者本人や家族の将来に関わる重要な情報となります。