赤ちゃんのクラブ病
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重要性
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メイヨークリニックによると、100,000人のアメリカ人に約1人がクラッベ病を発症しています。これらの症例のほとんどは、生後6ヶ月未満の赤ちゃんで発生します。このしばしば致命的な病気には治療法は存在しません。 Krabbe病の乳児のほとんどは2歳に達する前に死亡します。病気は赤ちゃんで急速に進行し、呼吸不全または筋肉の緊張の低下と不動の合併症のために死亡する可能性があります。
症状
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早期発症クラブ病の行動兆候には、説明のつかない泣き声と極端な過敏性が含まれます。身体的症状には、発作、頭のコントロールの喪失、筋肉と手足の剛性、動きの障害、嘔吐、発熱、筋肉のけいれんが含まれます。視力と難聴、ならびに摂食困難も発生する可能性があります。 Krabbe病の赤ちゃんも発達のマイルストーンに到達しません。呼吸器の問題や感染症は、病気の後期段階で発生する可能性があります。これらの症状に気付いた場合は、すぐに赤ちゃんの医師に相談してください。そうすれば、迅速な診断を下すことができます。
原因
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両方の親から継承された遺伝的欠陥は、クラッベ病を引き起こします。赤ちゃんは、両方の親がキャリアであるときに病気を発症する可能性が25％あります。 1人の親のみが欠陥のある遺伝子を持っている場合、赤ちゃんもそれを運びますが、症状は発生しません。この欠陥は、神経繊維を隔離するミエリンを維持するガラクトセレブロシダーゼ、またはGALC、GALC、GALCの欠乏につながります。ミエリンの減少は、神経障害をもたらします。 GALCの喪失は、脳内のグロボイド細胞に存在するGalactolipid分子の数の増加につながります。サイコシンとして知られる高レベルのガラクトリピッドにより、ミエリン産生が減速または停止します。この物質を自己破壊する細胞として停止します。
治療
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治療法がないため、Krabbe病の治療は症状の緩和に焦点を当てています。嘔吐や発作を減らす薬を処方することができます。臍帯輸血と血液骨髄移植は、乳児にある程度の緩和をもたらす可能性があります。出生時に診断された新生児は、造血幹細胞移植の恩恵を受ける可能性があります。この手順では、赤ちゃんの骨髄を大人の骨髄に置き換えます。 Mayo Clinicによると、このオプションを評価するには、より多くの研究と長期のフォローアップが必要です。移植は、高齢の赤ちゃんや胎児に病気の利益をもたらすことができません。小規模な研究では、臍帯血輸血を使用して、正常なGALC活性を持つ健康な血液幹細胞を症状を示していない赤ちゃんに導入する可能性があることが示されています。この手順は、Myelinが定期的に発達するのに役立ちます。これらの赤ちゃんの聴覚と視力は正常なままでしたが、後で運動能力と言語表現の障害を経験しました。遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子を健康的な遺伝子に置き換えるために将来使用できます。
スクリーニング
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Krabbe病の新生児スクリーニングは、早期発見につながる可能性があります。出生直後に診断が発生すると、疾患の発症を遅らせる可能性のある幹細胞移植は、場合によっては実施される可能性があります。早期診断により、迅速かつ支援的なケアを受けることができ、生活の質を向上させることができます。遺伝カウンセリングを含む妊娠上のスクリーニングは、あなたとあなたのパートナーの両方がKrabbe Disease遺伝子のキャリアである場合、子供を持つことに伴うリスクを理解するのにも役立ちます。
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