赤ちゃんのクラブ病（Krabbe病）

意義

メイヨークリニックによると、米国で約10万人に1人がクラブ病を発症します。その多くは生後6か月未満の乳児です。現在、根本的な治療法はなく、致死的な疾患です。乳児の多くは2歳になる前に死亡し、呼吸不全や筋緊張低下・不動による合併症が主な死因となります。

症状

早期発症型クラブ病の行動的兆候には、理由のわからない泣き声や極度のイライラがあります。身体的症状としては、痙攣、頭部コントロールの喪失、筋肉や四肢の硬直、運動障害、嘔吐、発熱、筋肉痙攣が見られます。視覚・聴覚障害、摂食困難も起こり得ます。発達マイルストーンが遅れ、後期には呼吸器感染症が頻発します。これらの症状を確認したら、速やかに小児科医に相談し、早期診断を受けることが重要です。

原因

クラブ病は、両親から受け継がれる遺伝子欠損が原因です。両親がともに保因者である場合、子どもが疾患を発症する確率は25％です。片方だけが保因者の場合、子どもは遺伝子を保有しますが症状は出ません。欠損した遺伝子は、ミエリン（神経線維を絶縁する脂質層）を維持する酵素 GALC（ガラクトセレブロシダーゼ）の活性低下を引き起こします。GALC が不足すると、ガラクトリピドが蓄積し、脳内のグロボイド細胞にたまり、精神酸（psychosine）という有害物質が増加してミエリン生成が阻害され、神経障害が進行します。

治療

根本的な治癒法はありませんが、症状緩和を目的とした治療が行われます。嘔吐や痙攣を抑える薬剤が処方されることがあります。新生児期に診断された場合、造血幹細胞移植（骨髄移植）が有効とされ、臍帯血移植や骨髄移植が試みられます。これにより正常な GALC 活性を持つ細胞が供給され、ミエリンの正常な発達が促されます。ただし、移植は症状が出始めた乳児や胎児では効果が限定的です。小規模な研究では、無症状の段階で臍帯血移植を行うと神経症状の進行が遅れることが示されています。将来的には、欠損遺伝子を正常なものに置き換える遺伝子治療が期待されています。

スクリーニング

新生児スクリーニングによりクラブ病を早期に発見できれば、症状が進行する前に造血幹細胞移植を実施できる可能性があります。早期診断は適切なサポートケアを提供し、生活の質を向上させます。また、妊娠前の遺伝子検査やカウンセリングを受けることで、両親が保因者の場合のリスクを正確に把握し、家族計画に活かすことができます。