ルー・ゲーリッグ病（ALS）で影響を受ける染色体はどれですか？

ルー・ゲーリッグ病（ALS）は、脳から脊髄、そして全身の筋肉へ信号を伝える運動ニューロンが徐々に機能しなくなる神経変性疾患です。

遺伝性

ALSはごく一部の家系で遺伝性が確認されています。ALS協会の報告によれば、患者の約90％は近親者にALSの家族歴がありません。

家族性ALS（FALS）

家族にALSの既往がある場合は「家族性ALS（FALS）」と呼ばれます。親から受け継いだ欠損遺伝子が体内の遺伝子配列を乱し、機能異常を引き起こします。欠損した遺伝子は「変異遺伝子」と呼ばれます。

染色体とは

健康な人は23対（計46本）の染色体を持ちます。うち22対は男女共通で、23番目は女性がXX、男性がXYです。

常染色体優性遺伝

ALSの遺伝子変異には3つのパターンがありますが、最も一般的なのは常染色体優性です。これは、男女共通の最初の22対の染色体のうち1本だけに変異が起これば、発症リスクが高まることを意味します。

染色体21

家族性ALSで最も頻繁に変異が見られるのは染色体21です。ALS協会のデータでは、遺伝性ALSの約20％で染色体21に変異が認められます。この変異は「スーパーオキシドジスムターゼ（SOD1）」遺伝子に起こります。