Tay‑Sachs病の予防法
Tay‑Sachs病は遺伝性の致命的な神経疾患で、診断された子どもはほとんどが4歳までに死亡します。現在、根本的な治療法はなく、症状の進行を遅らせる治療しかありません。そのため、予防が最も重要です。
必要なもの
- 血液検査（保因者かどうかの遺伝子検査）
予防手順
-
夫婦ともにTay‑Sachs病の保因者かを確認します。子どもが発症するには、両親が保因者である必要があります。どちらかが保因者でなければ、子どもが病気を遺伝するリスクはありません。
-
妊娠10週以降に絨毛採取（CVS）や羊水検査などで胎児の遺伝子診断を行い、胎児が病気を持っているかを確認します。早期に診断できるCVSは特に一般的です。
-
体外受精（IVF）と着床前遺伝子診断（PGD）を利用し、保因者でない胚だけを子宮に移植します。費用は高くなりますが、確実に病気を回避できます。
-
パートナー選びの段階で、保因者でない方を選択します。保因者は全人口のごく一部であるため、非保因者の候補は十分にあります。