ルービンシュタイン - テイビ症候群とは何ですか？
Rubinstein-Taybi症候群（RTS）は、体の多くの部分に影響を与えるまれな遺伝性障害です。この障害は、1963年に最初にそれを説明した医師、ジャック・ルービンシュタイン博士とフーシャン・テイビ博士にちなんで名付けられました。
Rubinstein-Taybi症候群の原因は何ですか？
CREB結合タンパク質（CREBBP）遺伝子の変化または変異、およびそれほど一般的ではないが、EP300遺伝子はRTを引き起こします。これらの遺伝子は、遺伝子活性やその他の必須細胞機能の調節に役割を果たすタンパク質を作成するための指示を提供します。これらの遺伝子の変化は、これらの機能を破壊し、RTSの特徴につながる可能性があります。
ルービンシュタイン - テイビ症候群の症状は何ですか？
RTSは体のさまざまな部分に影響を及ぼし、その特徴は軽度から重度までの範囲です。 RTSの一般的な機能には次のものがあります。
- 広い親指と足の指
- 短い身長
- 幅の広いまたはくちばしの鼻
- ワイドセットの目
- 希釈下に覆われている触裂（まぶたの開口部）
- つま先の重複（通常は2番目と3番目のつま先）
- 発話と言語開発の遅れ
- 知的障害
- 行動上の問題
Rubinstein-Taybi症候群はどのように診断されていますか？
RTSは通常、人の身体的特徴、症状、および遺伝子検査に基づいて診断されます。遺伝子検査では、CREBBPまたはEP300遺伝子の変化または変異を探します。
Rubinstein-Taybi症候群はどのように治療されていますか？
RTSの治療法はありませんが、障害の症状を管理する治療法があります。 RTSの治療には、理学療法、作業療法、言語療法、特殊教育、および行動療法が含まれる場合があります。
ルービンシュタイン - テイビ症候群の予後は何ですか？
RTSの予後は、障害の重症度によって異なります。適切な医療とサポートにより、RTSの個人はしばしば完全で生産的な生活を送ることができます。