ルービンスタイン・テイビ症候群（RTS）とは？

ルービンスタイン・テイビ症候群（RTS）とは

ルービンスタイン・テイビ症候群（Rubinstein‑Taybi syndrome, RTS）は、体のさまざまな部位に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。1963年にジャック・ルービンスタイン医師とフーシャン・テイビ医師が初めて報告しました。

原因

主にCREBBP遺伝子、稀にEP300遺伝子の変異が原因です。これらの遺伝子は転写調節や細胞機能に関わるタンパク質をコードしており、変異により正常な機能が阻害され、RTSの特徴が現れます。

主な症状

RTSの症状は軽度から重度まで幅がありますが、代表的な所見は以下の通りです。

• 親指と足の親指が太く、短い
• 身長が低い
• 幅広またはくちばし状の鼻
• 眼間距離が広い
• 眼瞼裂が下斜
• 第2・第3趾が重なり合う
• 言語発達の遅れ
• 知的障害
• 行動上の問題

診断

身体的特徴と臨床症状に基づき、遺伝子検査でCREBBPまたはEP300の変異を確認することで診断します。

治療と支援

根本的な治療法はありませんが、症状に応じた支援が行われます。理学療法、作業療法、言語療法、特別支援教育、行動療法などが主なアプローチです。

予後

症状の重さにより予後は異なりますが、適切な医療とサポートがあれば、RTSの方も充実した生活を送ることが可能です。