症候群の身体的特徴とは？

様々な症候群はそれぞれ特有の身体的特徴を示します。以下に代表的な症候群と主な身体症状をまとめました。

ダウン症候群

• 身長が低い
• 手が広い
• 足が広い
• ブラッシュフィールド斑（虹彩に小さな白斑）
• 内眼角皮膚ひだ（内側眼角を覆う皮膚ひだ）
• 筋緊張低下（低筋緊張）
• 知的障害

脆弱X症候群（Fragile X syndrome）

• 頭部が大きい
• 顔が長い
• 前頭部が突出
• 耳が大きい
• 言語障害
• 知的障害
• 自閉症様行動

マルファン症候群

• 身長が高い
• 四肢が長く細い
• 関節のゆるみ
• 脊柱側弯症
• 大動脈瘤
• 水晶体脱臼

神経線維腫症（Neurofibromatosis）

• 多発性皮膚腫瘍（神経線維腫）
• カフェオレ斑（淡い茶色の皮膚斑）
• 腋窩そばかす（脇の下のそばかす）
• リッシュ結節（虹彩の小さな色素結節）
• 骨格変形
• 学習障害

プラダー・ウィリー症候群

• 低筋緊張
• 身長が低い
• 知的障害
• 過食症（過剰な食欲）
• 肥満
• 性腺機能低下症（性ホルモン低下）

レット症候群

• 手のひねり
• 前後に揺れる動作
• 言語障害
• 知的障害
• 発作
• 脊柱側弯症

ターナー症候群

• 身長が低い
• 首のウェブ（くびれた首）
• 胸が広い
• 髪の生え際が低い
• 不妊
• 腎臓障害
• 甲状腺障害

ウィリアムズ症候群

• エルフ顔貌（広い口、ふっくらした頬、短い鼻）
• 心血管系障害（大動脈弁狭窄・上行大動脈弁狭窄など）
• 発達遅滞
• 知的障害
• 音過敏症（大きな音に対する過敏性）
• 社会不安障害