Creidoclanial異形成症候群

Creidoclanial異形成症候群、またはCLCDは、頭蓋、rib骨、鎖骨などの歯や骨に影響を与える先天性状態です。 Creidoclanial異形成はまれな疾患に分類され、症候群の兆候は通常、新生児や子供に最初に見られます。その遺伝的起源のため、キラドキン性異形成は何世代にもわたって渡すことができます。

1. 歴史

   • クリドクラニアル異形成症候群は、1892年にマリーとスタントンという2人の研究者によって最初に発見され、かつては1969年の命名法会議で名前が変更される前に、かつてCleidoc Ranial Dysostosisとして知られていました。この症候群は非常にまれです。

   原因

   • Creidoclanial異形成症候群は遺伝的障害であるため、原因は通常、軟骨と骨の適切な発達を助けるタンパク質を産生するRunx2遺伝子などの遺伝子の突然変異に起因する可能性があります。しかし、遺伝子突然変異は、Cleidoclanial異形成症候群の多くの場合の犯人ですが、Runx2遺伝子に変異が存在しない既存の症例があります。つまり、Cleidoclanial症候群が体内で発症するためには変異が必要ではありません。

   識別

   • Creidoclanial異形成症候群は、多くの患者の骨の未発達によって一般的に特定されています。多くの場合、鎖骨はひどく発達していないか、体から完全に欠けています。 Creidoclanial異形成症候群の他の物理的属性には、大きな額や小さな顎、広い親指、扁平足、全体的な短い身長などの不均衡な顔の特徴が含まれます。嚢胞や誤りのある歯のような歯の問題も、セル症候群の一般的な兆候です。

   効果

   • クレイドクラニアル異形成症候群によって引き起こされる効果には、骨密度が悪影響と骨粗鬆症が含まれます。骨密度の低下により、Cleidoclanial異形成症候群と診断された患者の骨は、弱くなり、破損する傾向があります。脊柱側osis症、小さな骨盤径、継続的な耳の感染症、言語障害もこの症候群の一般的な影響です。

   予防/解決策

   • 口腔嚢胞の治療や不整合の歯の修復など、クリドクリア症候群の症状は治療できますが、症候群自体の治療法はありません。症状のためのその他の治療法には、骨の健康のためにカルシウムとビタミンDサプリメントの服用、言語療法の服用、耳の感染症のための鼓膜の使用の使用などがあります。