ハーレクイン病とは？

主な特徴

ハーレクイン病の赤ちゃんは、生後すぐに厚く鱗状の皮膚に覆われます。皮膚に深い割れ目が入り、ダイヤモンド形の模様が見られます。

その他の症状

鱗状の皮膚により、目・鼻・口・耳の形が変形することがあります。また、割れ目から出血しやすく、特に目や口の周囲に出血が見られることがあります。

原因

ハーレクイン病は遺伝性の疾患で、子どもが発症するには両親が同じ遺伝子変異を保有している必要があります（常染色体劣性遺伝）。

予後

生存率は極めて低く、成人まで生き延びるケースは稀です。呼吸困難や呼吸不全、皮膚からの大量の水分喪失、致命的な感染症が主な死因となります。

生存例

稀に生存例が報告されています。例えば、ライアン・ゴンザレス氏はハーレクイン病を抱えながら若年成人まで生き、トライアスロン選手として活躍しています。彼はイソトレチノインという薬剤、保湿ローション、睡眠中の経管栄養（タンパク質）を組み合わせた治療を受けています。