ハーレクイン病とは何ですか？

1750年に発見されたハーレクイン魚胞症またはハーレクイン疾患は、遺伝的異常によって引き起こされる皮膚障害です。この状態は非常にまれであり、病気の発見以来記録されている症例が100未満で、カリフォルニア大学アーバイン校が報告しています。

1. 主な特徴

   • 出生から、ハーレクイン病を患っている乳児は、皮膚の上に厚くてうろこ状の典型的な最初の兆候を示します。皮膚に深い亀裂が形成され、ダイヤモンド型のパターンが作成されます。

   その他の症状

   • ハーレクイン病によって引き起こされる鱗は、患者の目、鼻、口、または耳に異常な形を与える可能性があります。皮膚の亀裂は、目や口の周りに出血する可能性もあります。

   原因

   • 子供がハーレクイン病で生まれるためには、両方の親が遺伝子を運ばなければならない、と米国国立医学図書館は説明します。

   予後

   • カリフォルニア大学アーバイン校は、ハーレクイン病の子どもたちが成人期に生き残ることはめったにないと報告しています。場合によっては、この状態により呼吸が困難になり、呼吸不全につながりますが、他の皮膚の問題により、患者は重度の脱水または致命的な感染を受けやすくなります。

   生存

   • 生存はまれですが、可能です。ライアン・ゴンザレスは、ハーレクイン病で若い成人期に生き残っており、トライアスリートです。ゴンザレスは、治療計画の一部として眠っている間、イソトレチノイン、スキンローション、タンパク質の摂食チューブと呼ばれる薬を使用していると、カリフォルニア大学アーバイン校